Maladie de Fabry S

La maladie de Fabry (également connue sous le nom d'angiokératome) est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à décomposer les graisses. Elle est provoquée par une mutation du gène GLA, qui code pour l'enzyme alpha-galactosidase A. Un déficit de cette enzyme entraîne une accumulation de corps gras, notamment de globotriacylamide, dans les cellules de l'organisme.

Les symptômes de la maladie de Fabry varient selon le sexe et l'âge. Chez les hommes, les premiers signes comprennent une éruption cutanée d'angiokératomes (petites taches rouges ou violettes sur la peau), des douleurs dans les bras et les jambes, des problèmes de transpiration et des accès de douleurs abdominales. Plus tard, des problèmes aux reins, au cœur et au cerveau se développent. Chez les femmes, les symptômes apparaissent généralement plus tard et sont plus légers.

Le diagnostic est posé en testant l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase A dans le sang ou d'autres cellules et/ou en testant l'ADN pour détecter des mutations dans le gène GLA. Les traitements primaires comprennent un traitement enzymatique substitutif pour réduire les taux de globotriacyclocéramide et un traitement symptomatique des complications organiques. L'instauration rapide du traitement améliore le pronostic et la qualité de vie des patients. Le pronostic en cas de diagnostic tardif et d’absence de traitement est défavorable.

La maladie de Fabry, ou maladie de Fabry, est un trouble métabolique héréditaire récessif rare. Elle se caractérise par l'accumulation de glycoprotéine alpha-galactosidase A (a-Gal) défectueuse dans les lysosomes, qui s'accumule dans les tissus et les organes internes. Les symptômes sont associés à des lésions des vaisseaux sanguins et des anévrismes (généralement des infarctus gliaux) dans le cerveau, entraînant une démence et une perte de contrôle urinaire. Les analyses d'urine révèlent des taux élevés de globules rouges et de protéines. Les anévrismes, généralement des crises cardiaques, peuvent se rompre et provoquer une hémorragie mortelle. Les déchirures des artères de la main peuvent entraîner des amputations de doigts ou de membres. La rupture d'un anévrisme peut également survenir en dehors du système nerveux central sans provoquer de symptômes. D'autres manifestations comprennent la néphropathie, l'hépatosplénomégalie, les arthralgies et les anomalies osseuses.[1] Le pronostic est sombre et la mortalité, même chez les patients présentant des taux d'a-Gal asymptomatiques, augmente dans les 7 ans suivant la détection du premier signe.[2]

La maladie de Fabry est parfois associée à d'autres maladies métaboliques héréditaires rares, notamment la triméthylaminurie, l'acidurie alcaïque, l'acidurie catalase négative et l'acidurie aconitase. Étant donné que chacune de ces maladies présente des problèmes de glycolyse, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée à tort comme une encéphalopathie métabolique toxique.[3]

En raison de la survenue extrêmement rare de la maladie, avant de rencontrer un médecin, le patient peut être dérouté par la traduction du nom en russe - angiokératome, car il s'agit d'une tumeur rouge-brun défectueuse sur un membre ou la tête du pénis. Malheureusement, le diagnostic de la maladie peut être tardif en raison de lésions non spécifiques, du manque de compréhension mutuelle entre les patients et les médecins et d'une vigilance accrue des patients lors des examens médicaux en raison d'antécédents de maladies plus graves.