Fabry-S-Krankheit

Morbus Fabry (auch Angiokeratom genannt) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers zum Fettabbau beeinträchtigt. Ursache ist eine Mutation im GLA-Gen, das für das Enzym Alpha-Galactosidase A kodiert. Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Ansammlung von Fettstoffen, insbesondere Globotriacylamid, in den Körperzellen.

Die Symptome des Morbus Fabry variieren je nach Geschlecht und Alter. Zu den ersten Anzeichen bei Männern gehören ein Ausschlag von Angiokeratomen (kleine rote oder violette Flecken auf der Haut), Schmerzen in Armen und Beinen, Probleme mit dem Schwitzen und Anfälle von Bauchschmerzen. Später treten Probleme mit Nieren, Herz und Gehirn auf. Bei Frauen treten die Symptome meist später auf und sind milder.

Die Diagnose erfolgt durch Testen der Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A im Blut oder anderen Zellen und/oder durch DNA-Tests auf Mutationen im GLA-Gen. Zu den primären Behandlungen gehören eine Enzymersatztherapie zur Senkung des Globotriacylceramid-Spiegels und die symptomatische Behandlung von Organkomplikationen. Ein rechtzeitiger Therapiebeginn verbessert die Prognose und die Lebensqualität der Patienten. Die Prognose ist bei verspäteter Diagnose und mangelnder Behandlung ungünstig.

Morbus Fabry oder Morbus Fabry ist eine seltene erblich-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Es ist durch die Anreicherung des defekten Glykoproteins Alpha-Galaktosidase A (a-Gal) in Lysosomen gekennzeichnet, das sich in Geweben und inneren Organen ansammelt. Die Symptome gehen mit einer Schädigung der Blutgefäße und Aneurysmen (normalerweise Glia-Infarkte) im Gehirn einher, was zu Demenz und einem Verlust der Harnkontrolle führt. Urintests zeigen erhöhte Werte an roten Blutkörperchen und Proteinen. Aneurysmen, meist Herzinfarkte, können reißen und tödliche Blutungen verursachen. Risse in den Arterien der Hand können zur Amputation von Fingern oder Gliedmaßen führen. Ein Aneurysma kann außerhalb des Zentralnervensystems reißen, ohne dass es zu Symptomen kommt. Weitere Manifestationen sind Nephropathie, Hepatosplenomegalie, Arthralgien und Knochenanomalien.[1] Die Prognose ist schlecht und selbst bei Patienten mit asymptomatischen a-Gal-Spiegeln steigt die Mortalität innerhalb von 7 Jahren nach Erkennung der ersten Anzeichen an.[2]

Morbus Fabry wird manchmal mit anderen seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Trimethylaminurie, alkalische Azidurie, Katalase-negative Azidurie und Aconitase-Azidurie. Da jede dieser Krankheiten Probleme mit der Glykolyse hat, kann Morbus Fabry fälschlicherweise als toxische metabolische Enzephalopathie diagnostiziert werden.[3]

Aufgrund des äußerst seltenen Auftretens der Krankheit kann der Patient vor einem Arztbesuch durch die Übersetzung des Namens ins Russische - Angiokeratom - verwirrt sein, da es sich um einen defekten rotbraunen Tumor an der Gliedmaße oder dem Kopf des Penis handelt. Leider kann die Diagnose der Krankheit aufgrund unspezifischer Läsionen, mangelndem gegenseitigem Verständnis zwischen Patienten und Ärzten und erhöhter Aufmerksamkeit des Patienten bei medizinischen Tests aufgrund schwerwiegenderer Erkrankungen in der Vorgeschichte zu spät erfolgen.