Fabryho S nemoc

Fabryho choroba (také známá jako angiokeratom) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje schopnost těla odbourávat tuk. Je způsobena mutací genu GLA, který kóduje enzym alfa-galaktosidázu A. Nedostatek tohoto enzymu vede k hromadění tukových látek, zejména globotriacylamidu, v buňkách těla.

Příznaky Fabryho choroby se liší v závislosti na pohlaví a věku. U mužů mezi časné příznaky patří vyrážka angiokeratomů (malé červené nebo fialové skvrny na kůži), bolest paží a nohou, problémy s pocením a záchvaty bolesti břicha. Později se rozvinou problémy s ledvinami, srdcem a mozkem. U žen se příznaky obvykle objevují později a jsou mírnější.

Diagnostika se provádí testováním aktivity enzymu alfa-galaktosidázy A v krvi nebo jiných buňkách a/nebo testováním DNA na mutace v genu GLA. Primární léčba zahrnuje enzymovou substituční terapii ke snížení hladin globotriacylceramidu a symptomatickou léčbu orgánových komplikací. Včasné zahájení terapie zlepšuje prognózu a kvalitu života pacientů. Prognóza pozdní diagnózy a nedostatečné léčby je nepříznivá.

Fabryho choroba nebo Fabryho choroba je vzácná dědičná recesivní metabolická porucha. Je charakterizována akumulací defektního glykoproteinu alfa-galaktosidázy A (a-Gal) v lysozomech, která se hromadí ve tkáních a vnitřních orgánech. Symptomy jsou spojeny s poškozením krevních cév a aneuryzmat (obvykle gliovými infarkty) v mozku, což vede k demenci a ztrátě kontroly moči. Testy moči odhalí zvýšené hladiny červených krvinek a bílkovin. Aneuryzmata, obvykle srdeční záchvaty, mohou prasknout a způsobit smrtelné krvácení. Slzy v tepnách ruky mohou vést k amputacím prstů nebo končetin. K ruptuře aneuryzmatu může dojít i mimo centrální nervový systém, aniž by to způsobilo jakékoli příznaky. Mezi další projevy patří nefropatie, hepatosplenomegalie, artralgie a kostní abnormality.[1] Prognóza je špatná a mortalita i u pacientů s asymptomatickými hladinami a-Gal se zvyšuje do 7 let po zjištění prvního příznaku.[2]

Fabryho choroba je někdy spojena s dalšími vzácnými dědičnými metabolickými chorobami, včetně trimethylaminurie, alkaové acidurie, kataláza-negativní acidurie a akonitázové acidurie. Protože každá z těchto nemocí má problémy s glykolýzou, Fabryho nemoc může být chybně diagnostikována jako toxická metabolická encefalopatie.[3]

Vzhledem k extrémně vzácnému výskytu onemocnění může být pacient před setkáním s lékařem zmaten překladem názvu do ruštiny - angiokeratom, protože se jedná o defektní červenohnědý nádor na končetině nebo hlavě penisu. Diagnóza onemocnění se bohužel může zpozdit kvůli nespecifickým lézím, nedostatečnému vzájemnému porozumění mezi pacienty a lékaři a zvýšené ostražitosti pacientů při lékařském vyšetření kvůli anamnéze závažnějších onemocnění.