Νόσος Fabry S

Η νόσος Fabry (γνωστή και ως αγγειοκεράτωμα) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά το λίπος. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GLA, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση Α. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί στη συσσώρευση λιπαρών ουσιών, ιδίως σφαιροτριακυλαμίδης, στα κύτταρα του σώματος.

Τα συμπτώματα της νόσου Fabry ποικίλλουν ανάλογα με το φύλο και την ηλικία. Στους άνδρες, τα πρώιμα σημάδια περιλαμβάνουν εξάνθημα αγγειοκερατωμάτων (μικρές κόκκινες ή μοβ κηλίδες στο δέρμα), πόνο στα χέρια και τα πόδια, προβλήματα με την εφίδρωση και εξάρσεις κοιλιακού πόνου. Αργότερα, αναπτύσσονται προβλήματα με τα νεφρά, την καρδιά και τον εγκέφαλο. Στις γυναίκες, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως αργότερα και είναι πιο ήπια.

Η διάγνωση γίνεται με έλεγχο της δραστηριότητας του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α στο αίμα ή σε άλλα κύτταρα ή/και έλεγχο DNA για μεταλλάξεις στο γονίδιο GLA. Οι πρωτογενείς θεραπείες περιλαμβάνουν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης για τη μείωση των επιπέδων σφαιροτριακυλοκεραμιδίου και συμπτωματική θεραπεία επιπλοκών οργάνων. Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας βελτιώνει την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η πρόγνωση για καθυστερημένη διάγνωση και έλλειψη θεραπείας είναι δυσμενής.

Η νόσος του Fabry, ή νόσος του Fabry, είναι μια σπάνια κληρονομική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ελαττωματικής γλυκοπρωτεΐνης άλφα-γαλακτοσιδάσης Α (a-Gal) στα λυσοσώματα, η οποία συσσωρεύεται σε ιστούς και εσωτερικά όργανα. Τα συμπτώματα σχετίζονται με βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία και με ανευρύσματα (συνήθως γλοιακά εμφράγματα) στον εγκέφαλο, που οδηγούν σε άνοια και απώλεια ελέγχου των ούρων. Οι εξετάσεις ούρων αποκαλύπτουν αυξημένα επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων και πρωτεΐνης. Τα ανευρύσματα, συνήθως εμφράγματα, μπορεί να υποστούν ρήξη και να προκαλέσουν θανατηφόρα αιμορραγία. Τα δάκρυα στις αρτηρίες του χεριού μπορεί να οδηγήσουν σε ακρωτηριασμούς δακτύλων ή άκρων. Η ρήξη του ανευρύσματος μπορεί επίσης να συμβεί έξω από το κεντρικό νευρικό σύστημα χωρίς να προκαλέσει συμπτώματα. Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν νεφροπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία, αρθραλγίες και οστικές ανωμαλίες.[1] Η πρόγνωση είναι κακή και η θνησιμότητα ακόμη και σε ασθενείς με ασυμπτωματικά επίπεδα a-Gal αυξάνεται εντός 7 ετών από την ανίχνευση του πρώτου σημείου.[2]

Η νόσος Fabry συνδέεται μερικές φορές με άλλες σπάνιες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της τριμεθυλαμινουρίας, της αλκαϊκής οξέος, της αρνητικής στην καταλάση οξεουρίας και της οξινουρίας της ακονιτάσης. Επειδή κάθε μία από αυτές τις ασθένειες έχει προβλήματα με τη γλυκόλυση, η νόσος Fabry μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα ως τοξική μεταβολική εγκεφαλοπάθεια.[3]

Λόγω της εξαιρετικά σπάνιας εμφάνισης της νόσου, πριν συναντηθεί με γιατρό, ο ασθενής μπορεί να μπερδευτεί με τη μετάφραση του ονόματος στα ρωσικά - αγγειοκεράτωμα, καθώς πρόκειται για έναν ελαττωματικό κόκκινο-καφέ όγκο στο άκρο ή στο κεφάλι του πέους. Δυστυχώς, η διάγνωση της νόσου μπορεί να καθυστερήσει λόγω μη ειδικών βλαβών, έλλειψης αμοιβαίας κατανόησης μεταξύ ασθενών και γιατρών και αυξημένης εγρήγορσης των ασθενών κατά τη λήψη ιατρικών εξετάσεων λόγω ιστορικού πιο σοβαρών ασθενειών.