ファブリーS病

ファブリー病 (血管角腫としても知られる) は、体の脂肪分解能力に影響を与える稀な遺伝性疾患です。これは、酵素アルファ-ガラクトシダーゼ A をコードする GLA 遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素の欠損により、脂肪物質、特にグロボトリアシルアミドが体内の細胞に蓄積されます。

ファブリー病の症状は性別や年齢によって異なります。男性の場合、初期の兆候としては、血管角腫（皮膚上の小さな赤または紫の斑点）の発疹、腕や脚の痛み、発汗の問題、腹痛の発作などがあります。その後、腎臓、心臓、脳に問題が発生します。女性の場合、通常、症状は後で現れ、症状は軽いです。

診断は、血液または他の細胞における酵素アルファ-ガラクトシダーゼAの活性を検査すること、および/またはGLA遺伝子の変異についてDNA検査を行うことによって行われます。一次治療には、グロボトリアシルセラミドレベルを下げるための酵素補充療法や臓器合併症の対症療法が含まれます。適時に治療を開始すると、患者の予後と生活の質が向上します。診断が遅れて治療を受けなかった場合の予後は好ましくありません。

ファブリー病、またはファブリー病は、まれな遺伝性劣性代謝疾患です。これは、組織および内臓に蓄積する、リソソームにおける欠陥のある糖タンパク質アルファ-ガラクトシダーゼ A (a-Gal) の蓄積を特徴としています。症状は脳内の血管や動脈瘤（通常はグリア梗塞）の損傷に関連しており、認知症や排尿制御不能につながります。尿検査では、赤血球とタンパク質のレベルの上昇が明らかになります。動脈瘤（通常は心臓発作）は、破裂して致命的な出血を引き起こす可能性があります。手の動脈の裂傷は、指や手足の切断につながる可能性があります。動脈瘤破裂は、症状を引き起こさずに中枢神経系の外側で発生することもあります。他の症状としては、腎症、肝脾腫、関節痛、骨異常などがあります。 [1]予後は不良で、無症候性のα-Galレベルを有する患者であっても、最初の兆候が検出されてから7年以内に死亡率が上昇します。

ファブリー病は、トリメチルアミン尿、アルカ酸尿、カタラーゼ陰性酸尿、アコニターゼ酸尿など、他の稀な遺伝性代謝疾患と関連することがあります。これらの疾患はいずれも解糖の問題を抱えているため、ファブリー病は中毒性代謝性脳症と誤診される可能性があります[3]。

この病気の発生は非常にまれであるため、医師に会う前に、患者は名前のロシア語への翻訳に混乱する可能性があります-血管角腫は、陰茎の手足または頭にある欠陥のある赤茶色の腫瘍であるためです。残念なことに、病変が非特異的であること、患者と医師の間の相互理解が欠如していること、より重篤な疾患の既往歴により医療検査を受ける際の患者の警戒心が高まっていることなどにより、疾患の診断が遅れる可能性があります。