Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad hereditaria rara asociada con una absorción deficiente del aminoácido triptófano en el intestino. Como resultado, una persona experimenta una serie de síntomas:

1. Retraso mental
2. Engrosamiento y aspereza de la piel, especialmente expuesta a la luz solar.
3. Deterioro de la coordinación de movimientos y marcha.

Clínicamente, la enfermedad de Hartnup se parece a la pelagra, ya que ambas enfermedades están asociadas con una deficiencia de triptófano. El principal método de tratamiento es tomar medicamentos que contengan nicotinamida. También se recomienda una dieta rica en proteínas.

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad genética rara. Se transmite de forma autosómica recesiva. El diagnóstico oportuno y la terapia adecuada permiten lograr buenos resultados en el tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La enfermedad de Hartnup o distrofia mental tripperagonal es una condición genéticamente determinada que se acompaña de un rápido deterioro intelectual y mental. Y también la presencia de toxicosis acidótica tríptico específica en pacientes.

Esta enfermedad afecta a un pequeño número de personas. Los científicos la han descubierto en 278 personas en el planeta; en la lista, la enfermedad ocupa el puesto ciento noveno entre las más comunes.

Se manifiesta en un desarrollo mental lento durante un promedio de cuatro a seis años.

Todos los cuerpos de quienes la padecen están cubiertos de una característica “barriga” (la llamada pigmentación intensa de la piel). Se forman manchas café con leche en el torso, el cuello y los brazos, que pueden extenderse a la cara y los brazos. En la zona del enrojecimiento se observan diferencias significativas en el color de la piel. La enfermedad también provoca un deterioro significativo de las capacidades cognitivas y un retraso en el desarrollo. Los pacientes a menudo sufren de trastornos.

La enfermedad de Hartn (también conocida como enfermedad de Hartnup o acrasia celular transalérgica) es un trastorno genético poco común caracterizado por una absorción deficiente del aminoácido triptafano. Como resultado de este defecto, los pacientes experimentan diversos síntomas, que incluyen retraso mental, piel áspera, cambios en el tono muscular y otros. La enfermedad recibe su nombre