Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è una rara malattia ereditaria associata ad un ridotto assorbimento dell'aminoacido triptofano nell'intestino. Di conseguenza, una persona sperimenta una serie di sintomi:

1. Ritardo mentale
2. Ispessimento e ruvidità della pelle, soprattutto esposta alla luce solare
3. Coordinazione compromessa dei movimenti e dell'andatura

Clinicamente, la malattia di Hartnup assomiglia alla pellagra, poiché entrambe le malattie sono associate a carenza di triptofano. Il principale metodo di trattamento è l'assunzione di farmaci contenenti nicotinamide. Si consiglia anche una dieta ricca di proteine.

La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. La diagnosi tempestiva e la terapia adeguata consentono di ottenere buoni risultati nel trattamento e di migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La malattia di Hartnup o distrofia mentale tripperagonale è una condizione geneticamente determinata accompagnata da un rapido declino intellettuale e mentale. E anche la presenza di tossicosi acidotica triptica specifica nei pazienti

Questa malattia colpisce un piccolo numero di persone. Gli scienziati l'hanno scoperto in 278 persone sul pianeta; nella lista, la malattia è al centonovesimo posto tra le più comuni.

Si manifesta in uno sviluppo mentale lento per una media di quattro-sei anni.

Tutti i corpi dei malati sono ricoperti da una caratteristica “panciosità” (la cosiddetta pigmentazione intensa della pelle). Macchie caffè-latte si formano sul busto, sul collo e sulle braccia, che possono diffondersi al viso e alle braccia. Nell'area del rossore si osservano differenze significative nel colore della pelle. La malattia provoca anche un significativo deterioramento delle capacità cognitive e un ritardo nello sviluppo. I pazienti spesso soffrono di disturbi

La malattia di Hartn (nota anche come malattia di Hartnup o acrasia cellulare transallergica) è una rara malattia genetica caratterizzata da un alterato assorbimento dell'amminoacido triptafano. Come risultato di questo difetto, i pazienti manifestano vari sintomi, tra cui ritardo mentale, pelle ruvida, cambiamenti nel tono muscolare e altri. La malattia prende il nome da