Bệnh Hartnup

Bệnh Hartnup là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến sự suy giảm khả năng hấp thu axit amin tryptophan trong ruột. Kết quả là, một người trải qua một số triệu chứng:

1. Thiểu năng trí tuệ
2. Da dày lên và thô ráp, đặc biệt là khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
3. Suy giảm sự phối hợp của các chuyển động và dáng đi

Về mặt lâm sàng, bệnh Hartnup giống với bệnh pellagra vì cả hai bệnh đều liên quan đến tình trạng thiếu hụt tryptophan. Phương pháp điều trị chính là dùng thuốc có chứa nicotinamide. Một chế độ ăn giàu protein cũng được khuyến khích.

Bệnh Hartnup là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó được truyền theo cách lặn nhiễm sắc thể thường. Chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ cho phép đạt được kết quả tốt trong điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Bệnh Hartnup hay chứng loạn dưỡng tâm thần ba bên là một tình trạng được xác định về mặt di truyền đi kèm với sự suy giảm trí tuệ và tinh thần nhanh chóng. Và cũng có sự hiện diện của nhiễm độc axit tryptic cụ thể ở bệnh nhân

Bệnh này ảnh hưởng đến một số ít người. Các nhà khoa học đã phát hiện ra nó ở 278 người trên hành tinh, căn bệnh này phổ biến thứ 109 trong danh sách.

Nó biểu hiện ở sự phát triển trí tuệ chậm trong trung bình từ 4 đến 6 năm.

Tất cả cơ thể của những người mắc bệnh đều được bao phủ bởi một lớp “bụng phệ” đặc trưng (cái gọi là sắc tố da dữ dội). Các đốm cafe-au-lait hình thành trên thân, cổ và cánh tay, có thể lan sang mặt và cánh tay. Ở vùng bị đỏ, người ta quan sát thấy sự khác biệt đáng kể về màu da. Căn bệnh này còn gây suy giảm đáng kể khả năng nhận thức và chậm phát triển. Người bệnh thường mắc các chứng rối loạn

Bệnh Hartn (còn được gọi là Bệnh Hartnup hoặc Bệnh Acrasia tế bào dị ứng) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng hấp thu axit amin tryptaphan. Do khiếm khuyết này, bệnh nhân gặp phải nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, da thô ráp, thay đổi trương lực cơ và các triệu chứng khác. Căn bệnh này được đặt tên trong