Hartnupova nemoc

Hartnupova choroba je vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou vstřebávání aminokyseliny tryptofanu ve střevě. Výsledkem je, že člověk zažívá řadu příznaků:

1. Mentální retardace
2. Ztluštění a drsnost pokožky, zvláště vystavené slunečnímu záření
3. Zhoršená koordinace pohybů a chůze

Klinicky se Hartnupova choroba podobá pelagře, protože obě onemocnění jsou spojena s nedostatkem tryptofanu. Hlavní léčebnou metodou je užívání léků obsahujících nikotinamid. Doporučuje se také strava s vysokým obsahem bílkovin.

Hartnupova choroba je vzácné genetické onemocnění. Přenáší se autozomálně recesivním způsobem. Včasná diagnostika a adekvátní terapie umožňují dosahovat dobrých výsledků v léčbě a zlepšovat kvalitu života pacientů.

Hartnupova choroba neboli tripperagonální mentální dystrofie je geneticky podmíněný stav, který je doprovázen rychlým intelektuálním a duševním úpadkem. A také přítomnost specifické tryptické acidotické toxikózy u pacientů

Toto onemocnění postihuje malý počet lidí. Vědci ji objevili u 278 lidí na planetě, na seznamu je tato nemoc sto devátá nejčastější.

Projevuje se pomalým duševním vývojem v průměru po dobu čtyř až šesti let.

Všechna těla postižených jsou pokryta charakteristickou „břichou“ (tzv. intenzivní pigmentací kůže). Na trupu, krku a pažích se tvoří kafe-au-lait skvrny, které se mohou rozšířit na obličej a paže. V oblasti zarudnutí jsou pozorovány výrazné rozdíly v barvě kůže. Nemoc také způsobuje výrazné zhoršení kognitivních schopností a opožděný vývoj. Pacienti často trpí poruchami

Hartnova choroba (také známá jako Hartnupova choroba nebo transalergická buněčná akrazie) je vzácná genetická porucha charakterizovaná poruchou vstřebávání aminokyseliny tryptafan. V důsledku této vady se u pacientů objevují různé příznaky, mezi které patří mentální retardace, hrubá kůže, změny svalového tonu a další. Nemoc je pojmenována v