Choroba Hartnupa

Choroba Hartnupa jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z upośledzonym wchłanianiem aminokwasu tryptofanu w jelitach. W rezultacie osoba doświadcza szeregu objawów:

1. Upośledzenie umysłowe
2. Pogrubienie i szorstkość skóry, szczególnie narażonej na działanie promieni słonecznych
3. Zaburzona koordynacja ruchów i chodu

Klinicznie choroba Hartnupa przypomina pelagrę, ponieważ obie choroby są związane z niedoborem tryptofanu. Główną metodą leczenia jest przyjmowanie leków zawierających nikotynamid. Zalecana jest także dieta bogata w białko.

Choroba Hartnupa jest rzadką chorobą genetyczną. Przenoszona jest w sposób autosomalny recesywny. Terminowa diagnoza i odpowiednia terapia pozwalają na osiągnięcie dobrych wyników leczenia i poprawę jakości życia pacjentów.

Choroba Hartnupa, czyli trójstronna dystrofia umysłowa, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, której towarzyszy szybki upadek intelektualny i psychiczny. A także obecność specyficznej zatrucia kwasicą trypsynową u pacjentów

Choroba ta dotyka niewielką liczbę osób. Naukowcy odkryli ją u 278 osób na planecie, na liście choroba zajmuje sto dziewiąte miejsce pod względem częstości występowania.

Przejawia się powolnym rozwojem umysłowym trwającym średnio od czterech do sześciu lat.

Wszystkie ciała chorych pokryte są charakterystycznym „brzuchem” (tzw. intensywną pigmentacją skóry). Na tułowiu, szyi i ramionach tworzą się plamy typu cafe-au-lait, które mogą rozprzestrzeniać się na twarz i ramiona. W obszarze zaczerwienienia obserwuje się znaczne różnice w kolorze skóry. Choroba powoduje także znaczne pogorszenie zdolności poznawczych i opóźnienie rozwoju. Pacjenci często cierpią na zaburzenia

Choroba Hartna (znana również jako choroba Hartnupa lub transalergiczna akrazja komórkowa) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wchłanianiem aminokwasu tryptafanu. W wyniku tej wady u pacjentów występują różne objawy, m.in. upośledzenie umysłowe, szorstka skóra, zmiany napięcia mięśniowego i inne. Nazwa choroby pochodzi od