Hartnups sjukdom

Hartnups sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom förknippad med försämrad absorption av aminosyran tryptofan i tarmen. Som ett resultat upplever en person ett antal symtom:

1. Utvecklingsstörd
2. Förtjockning och strävhet i huden, särskilt utsatt för solljus
3. Försämrad koordination av rörelser och gång

Kliniskt liknar Hartnups sjukdom pellagra, eftersom båda sjukdomarna är förknippade med tryptofanbrist. Den huvudsakliga behandlingsmetoden är att ta mediciner som innehåller nikotinamid. En kost med hög proteinhalt rekommenderas också.

Hartnups sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Snabb diagnos och adekvat terapi gör det möjligt att uppnå goda resultat i behandlingen och förbättra patienternas livskvalitet.

Hartnups sjukdom eller tripperagonal mental dystrofi är ett genetiskt betingat tillstånd som åtföljs av snabb intellektuell och mental nedgång. Och även närvaron av specifik tryptisk acidotisk toxicos hos patienter

Denna sjukdom drabbar ett litet antal människor. Forskare har upptäckt det hos 278 människor på planeten; på listan är sjukdomen hundra och nionde vanligaste.

Det visar sig i långsam mental utveckling under i genomsnitt fyra till sex år.

Alla lidandes kroppar är täckta med en karakteristisk "potbelliness" (den så kallade intensiva pigmenteringen av huden). Cafe-au-lait-fläckar bildas på bålen, halsen och armarna, som kan spridas till ansiktet och armarna. I området med rodnad observeras betydande skillnader i hudfärg. Sjukdomen orsakar också betydande försämring av kognitiva förmågor och försenad utveckling. Patienter lider ofta av störningar

Hartns sjukdom (även känd som Hartnup Disease eller Transallergic Cellular Acrasia) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad absorption av aminosyran tryptafan. Som ett resultat av denna defekt upplever patienter olika symtom, inklusive mental retardation, grov hud, förändringar i muskeltonus och andra. Sjukdomen heter i