Hartnup xəstəliyi

Hartnup xəstəliyi bağırsaqda triptofanın amin turşusunun sorulmasının pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Nəticədə bir insan bir sıra simptomlarla qarşılaşır:

1. Əqli gerilik
2. Xüsusilə günəş işığına məruz qalan dərinin qalınlaşması və pürüzlü olması
3. Hərəkətlərin və yerişin koordinasiyasının pozulması

Klinik olaraq Hartnup xəstəliyi pellagraya bənzəyir, çünki hər iki xəstəlik triptofan çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Əsas müalicə üsulu nikotinamid olan dərmanların qəbuludur. Proteinlə zəngin bir pəhriz də tövsiyə olunur.

Hartnup xəstəliyi nadir bir genetik xəstəlikdir. Otosomal resessiv şəkildə ötürülür. Vaxtında diaqnoz və adekvat terapiya müalicədə yaxşı nəticələr əldə etməyə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Hartnup xəstəliyi və ya tripperaqonal psixi distrofiya, sürətli intellektual və zehni geriləmə ilə müşayiət olunan genetik olaraq müəyyən edilmiş bir vəziyyətdir. Həm də xəstələrdə spesifik triptik asidotik toksikozun olması

Bu xəstəlik az sayda insana təsir göstərir. Alimlər onu planetin 278 insanında aşkar ediblər; siyahıda bu xəstəlik ən çox yayılmış yüz doqquzuncu yerdədir.

Orta hesabla dörd-altı il ərzində yavaş zehni inkişafda özünü göstərir.

Xəstələrin bütün bədənləri xarakterik bir "qarın qarınlığı" (dərinin sözdə sıx piqmentasiyası) ilə örtülmüşdür. Gövdə, boyun və qollarda cafe-au-lait ləkələri əmələ gəlir ki, bu da üz və qollara yayıla bilir. Qızartı sahəsində dəri rəngində əhəmiyyətli fərqlər müşahidə olunur. Xəstəlik həm də bilişsel qabiliyyətlərin əhəmiyyətli dərəcədə pisləşməsinə və inkişafın ləngiməsinə səbəb olur. Xəstələr tez-tez pozğunluqlardan əziyyət çəkirlər

Hartn xəstəliyi (həmçinin Hartnup xəstəliyi və ya Transallergik Hüceyrə Akraziyası kimi tanınır) amin turşusu triptafanın udulmasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu qüsur nəticəsində xəstələrdə müxtəlif simptomlar, o cümlədən zehni gerilik, kobud dəri, əzələ tonusunun dəyişməsi və s. Xəstəliyin adı