Hartnup-tauti

Hartnup-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy aminohapon tryptofaanin heikentyneeseen imeytymiseen suolistossa. Tämän seurauksena henkilö kokee useita oireita:

1. Kehitysvammaisuus
2. Ihon paksuuntuminen ja karheus, erityisesti alttiina auringonvalolle
3. Liikkeiden ja kävelyn koordinoinnin heikkeneminen

Kliinisesti Hartnupin tauti muistuttaa pellagraa, koska molemmat sairaudet liittyvät tryptofaanin puutteeseen. Pääasiallinen hoitomenetelmä on nikotiiniamidia sisältävien lääkkeiden käyttö. Myös runsaasti proteiinia sisältävää ruokavaliota suositellaan.

Hartnup-tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti. Oikea-aikainen diagnoosi ja riittävä hoito mahdollistavat hyvien hoitotulosten saavuttamisen ja potilaiden elämänlaadun parantamisen.

Hartnupin tauti eli tripperagonaalinen mielenhäiriö on geneettisesti määräytyvä tila, johon liittyy nopea älyllinen ja henkinen rappeutuminen. Ja myös spesifisen tryptiiniasidoottisen toksikoosin esiintyminen potilailla

Tämä sairaus vaikuttaa pieneen joukkoon ihmisiä. Tutkijat ovat havainneet sen 278 ihmiseltä planeetalla; luettelossa tauti on satayhdeksänneksi yleisin.

Se ilmenee hitaana henkisenä kehityksenä keskimäärin neljästä kuuteen vuotta.

Kaikki sairastuneiden kehot ovat tyypillisen "potbelliness" (ihon ns. intensiivisen pigmentaation) peitossa. Vartaloon, kaulaan ja käsivarsiin muodostuu Cafe-au-lait-täpliä, jotka voivat levitä kasvoille ja käsivarsille. Punoituksen alueella havaitaan merkittäviä eroja ihon värissä. Sairaus aiheuttaa myös merkittävää kognitiivisten kykyjen heikkenemistä ja kehityksen viivästymistä. Potilaat kärsivät usein sairauksista

Hartnin tauti (tunnetaan myös nimellä Hartnup Disease tai Transallergic Cellular Acrasia) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista aminohapon tryptafaanin heikentynyt imeytyminen. Tämän vian seurauksena potilaat kokevat erilaisia ​​oireita, kuten henkistä jälkeenjääneisyyttä, karheaa ihoa, muutoksia lihasten sävyssä ja muita. Sairaus on nimetty v