Νόσος Hartnup

Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με μειωμένη απορρόφηση του αμινοξέος τρυπτοφάνη στο έντερο. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο βιώνει μια σειρά από συμπτώματα:

1. Νοητική υστέρηση
2. Πάχυνση και τραχύτητα του δέρματος, ειδικά εκτεθειμένο στην ηλιακή ακτινοβολία
3. Διαταραχή συντονισμού κινήσεων και βαδίσματος

Κλινικά, η νόσος του Hartnup μοιάζει με πελλάγρα, καθώς και οι δύο ασθένειες σχετίζονται με ανεπάρκεια τρυπτοφάνης. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η λήψη φαρμάκων που περιέχουν νικοτιναμίδη. Συνιστάται επίσης μια δίαιτα υψηλή σε πρωτεΐνη.

Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η έγκαιρη διάγνωση και η επαρκής θεραπεία επιτρέπουν την επίτευξη καλών αποτελεσμάτων στη θεραπεία και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η νόσος του Hartnup ή η τριπεργωνική ψυχική δυστροφία είναι μια γενετικά καθορισμένη πάθηση που συνοδεύεται από ταχεία διανοητική και νοητική έκπτωση. Και επίσης η παρουσία ειδικής θρυπτικής οξέωσης σε ασθενείς

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει έναν μικρό αριθμό ανθρώπων. Οι επιστήμονες το ανακάλυψαν σε 278 ανθρώπους στον πλανήτη· στη λίστα, η ασθένεια είναι η εκατόν ένατη πιο συχνή.

Εκδηλώνεται με αργή νοητική ανάπτυξη για τέσσερα έως έξι χρόνια κατά μέσο όρο.

Όλα τα σώματα των πασχόντων καλύπτονται με μια χαρακτηριστική «κοιλιότητα» (τη λεγόμενη έντονη μελάγχρωση του δέρματος). Σχηματίζονται κηλίδες cafe-au-lait στον κορμό, το λαιμό και τα χέρια, οι οποίες μπορούν να εξαπλωθούν στο πρόσωπο και τα χέρια. Στην περιοχή της ερυθρότητας, παρατηρούνται σημαντικές διαφορές στο χρώμα του δέρματος. Η ασθένεια προκαλεί επίσης σημαντική επιδείνωση των γνωστικών ικανοτήτων και καθυστερημένη ανάπτυξη. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από διαταραχές

Η νόσος του Hartn (επίσης γνωστή ως νόσος Hartnup ή Transallergic Cellular Acrasia) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μειωμένη απορρόφηση του αμινοξέος τρυπταφάνη. Ως αποτέλεσμα αυτού του ελαττώματος, οι ασθενείς εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα, όπως νοητική υστέρηση, τραχύ δέρμα, αλλαγές στον μυϊκό τόνο και άλλα. Η ασθένεια ονομάζεται σε