Doença de Hartnup

A doença de Hartnup é uma doença hereditária rara associada à absorção prejudicada do aminoácido triptofano no intestino. Como resultado, uma pessoa apresenta vários sintomas:

1. Retardo mental
2. Espessamento e aspereza da pele, especialmente exposta à luz solar
3. Coordenação prejudicada de movimentos e marcha

Clinicamente, a doença de Hartnup se assemelha à pelagra, uma vez que ambas as doenças estão associadas à deficiência de triptofano. O principal método de tratamento é o uso de medicamentos contendo nicotinamida. Uma dieta rica em proteínas também é recomendada.

A doença de Hartnup é uma doença genética rara. É transmitido de forma autossômica recessiva. O diagnóstico oportuno e a terapia adequada permitem alcançar bons resultados no tratamento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A doença de Hartnup ou distrofia mental tripperagonal é uma condição geneticamente determinada que é acompanhada por rápido declínio intelectual e mental. E também a presença de toxicose acidótica tríptica específica em pacientes

Esta doença afeta um pequeno número de pessoas. Os cientistas a descobriram em 278 pessoas no planeta; na lista, a doença é a centésima nona mais comum.

Ela se manifesta no desenvolvimento mental lento por uma média de quatro a seis anos.

Todos os corpos dos pacientes são cobertos por uma “barriga” característica (a chamada pigmentação intensa da pele). Manchas café com leite se formam no tronco, pescoço e braços, que podem se espalhar para o rosto e os braços. Na área de vermelhidão, são observadas diferenças significativas na cor da pele. A doença também causa deterioração significativa nas habilidades cognitivas e atraso no desenvolvimento. Os pacientes muitas vezes sofrem de distúrbios

A doença de Hartn (também conhecida como doença de Hartnup ou acrasia celular transalérgica) é uma doença genética rara caracterizada pela absorção prejudicada do aminoácido triptafano. Como resultado desse defeito, os pacientes apresentam vários sintomas, incluindo retardo mental, pele áspera, alterações no tônus ​​muscular e outros. A doença é nomeada em