Hartnup Hastalığı

Hartnup hastalığı, bağırsakta amino asit triptofanın emiliminin bozulmasıyla ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, kişi bir dizi semptomla karşılaşır:

1. Zeka geriliği
2. Özellikle güneş ışığına maruz kalan ciltte kalınlaşma ve pürüzlülük
3. Hareketlerin ve yürüyüşün bozulmuş koordinasyonu

Klinik olarak Hartnup hastalığı pellagraya benzer çünkü her iki hastalık da triptofan eksikliği ile ilişkilidir. Ana tedavi yöntemi nikotinamid içeren ilaçların alınmasıdır. Protein açısından zengin bir diyet de tavsiye edilir.

Hartnup hastalığı nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif bir şekilde bulaşır. Zamanında tanı ve yeterli tedavi, tedavide iyi sonuçlara ulaşmayı ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi sağlar.

Hartnup hastalığı veya tripperagonal mental distrofi, hızlı entelektüel ve zihinsel gerilemenin eşlik ettiği, genetik olarak belirlenmiş bir durumdur. Ayrıca hastalarda spesifik triptik asidotik toksikozun varlığı

Bu hastalık az sayıda insanı etkilemektedir. Bilim insanları bunu gezegendeki 278 kişide keşfetti; hastalık listede en yaygın yüz dokuzuncu sırada yer alıyor.

Ortalama dört ila altı yıl boyunca yavaş zihinsel gelişimle kendini gösterir.

Hastaların tüm vücutları karakteristik bir "göbeklilik" (cildin yoğun pigmentasyonu olarak adlandırılan) ile kaplıdır. Gövde, boyun ve kollarda yüze ve kollara yayılabilen cafe-au-lait lekeleri oluşur. Kızarıklık olan bölgede cilt renginde belirgin farklılıklar gözlenir. Hastalık ayrıca bilişsel yeteneklerde önemli bozulmalara ve gelişimde gecikmeye neden olur. Hastalar sıklıkla rahatsızlıklardan muzdariptir

Hartn hastalığı (Hartnup Hastalığı veya Transalerjik Hücresel Acrasia olarak da bilinir), amino asit triptafanın emiliminin bozulmasıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu kusurun bir sonucu olarak hastalarda zeka geriliği, pürüzlü cilt, kas tonusunda değişiklikler ve diğerleri gibi çeşitli semptomlar görülür. Hastalığın adı