哈特纳普病

Hartnup 病是一种罕见的遗传性疾病,与肠道中氨基酸色氨酸的吸收受损有关。结果,一个人会出现许多症状:

  1. 智力低下
  2. 皮肤增厚和粗糙,尤其是暴露在阳光下
  3. 运动和步态协调受损

临床上,哈特纳普氏病类似于糙皮病,因为这两种疾病都与色氨酸缺乏有关。主要治疗方法是服用含有烟酰胺的药物。还建议高蛋白质饮食。

Hartnup 病是一种罕见的遗传病。它以常染色体隐性方式传播。及时的诊断和充分的治疗可以取得良好的治疗效果,提高患者的生活质量。



哈特纳普氏病或三角型精神营养不良是一种由基因决定的疾病,伴随着智力和精神的快速衰退。患者还存在特定的胰蛋白酶酸中毒

这种疾病影响少数人。科学家在地球上 278 人身上发现了这种疾病;在名单上,这种疾病在最常见的疾病中排名第 109 位。

它表现为平均四到六年的智力发育缓慢。

患者的所有身体都覆盖着特有的“大腹便便”(所谓的皮肤色素沉着)。躯干、颈部和手臂上会形成牛奶咖啡斑,并可能扩散到面部和手臂。在发红的区域,可以观察到肤色的显着差异。该疾病还会导致认知能力显着恶化和发育迟缓。患者常常患有各种疾病



哈特氏病(也称为 Hartnup 病或跨过敏性细胞性贫血)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是氨基酸色氨酸的吸收受损。由于这种缺陷,患者会出现各种症状,包括智力低下、皮肤粗糙、肌张力变化等。这种疾病被命名为