Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan penyerapan asam amino triptofan di usus. Akibatnya, seseorang mengalami sejumlah gejala:

1. Keterbelakangan mental
2. Penebalan dan kekasaran kulit, terutama jika terkena sinar matahari
3. Gangguan koordinasi gerakan dan gaya berjalan

Secara klinis, penyakit Hartnup menyerupai pellagra, karena kedua penyakit tersebut berhubungan dengan defisiensi triptofan. Cara pengobatan utama adalah minum obat yang mengandung nikotinamida. Diet tinggi protein juga dianjurkan.

Penyakit Hartnup adalah penyakit genetik yang langka. Ini ditularkan secara resesif autosomal. Diagnosis tepat waktu dan terapi yang memadai dapat mencapai hasil pengobatan yang baik dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyakit Hartnup atau distrofi mental tripperragonal adalah kondisi yang ditentukan secara genetik yang disertai dengan penurunan intelektual dan mental yang cepat. Dan juga adanya toksikosis asidosis triptik spesifik pada pasien

Penyakit ini menyerang sejumlah kecil orang. Para ilmuwan telah menemukannya pada 278 orang di planet ini; dalam daftar, penyakit ini menempati urutan kesembilan yang paling umum.

Hal ini diwujudkan dalam perkembangan mental yang lambat selama rata-rata empat sampai enam tahun.

Seluruh tubuh penderita ditutupi dengan ciri khas “perut buncit” (yang disebut pigmentasi kulit yang intens). Bintik-bintik cafe-au-lait terbentuk di batang tubuh, leher, dan lengan, yang bisa menyebar ke wajah dan lengan. Di area kemerahan, terlihat perbedaan warna kulit yang signifikan. Penyakit ini juga menyebabkan penurunan kemampuan kognitif yang signifikan dan keterlambatan perkembangan. Pasien seringkali menderita kelainan

Penyakit Hartn (juga dikenal sebagai Penyakit Hartnup atau Transallergic Cellular Acrasia) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gangguan penyerapan asam amino triptafan. Akibat cacat ini, pasien mengalami berbagai gejala, antara lain keterbelakangan mental, kulit kasar, perubahan tonus otot, dan lain-lain. Penyakit ini dinamai dalam