Хвороба Хартнапа (Hartnup Disease)

Хвороба Хартнапа – це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику. В результаті цього у людини спостерігається низка симптомів:

1. Затримка розумового розвитку
2. Потовщення і шорсткість шкіри, особливо схильної до впливу сонячного світла
3. Порушення координації рухів та ходи

Клінічно хвороба Хартнапа нагадує пелагру, оскільки обидва захворювання пов'язані з дефіцитом триптофану. Основним методом лікування є прийом препаратів, що містять нікотинамід. Також рекомендується дієта із підвищеним вмістом білка.

Хвороба Хартнапа відноситься до рідкісних генетичних захворювань. Вона передається за аутосомно-рецесивним типом. Своєчасна діагностика та адекватна терапія дозволяють досягти хороших результатів у лікуванні та покращити якість життя пацієнтів.

Хвороба Хартнупа або триперагонна психічна дистрофія - це генетично обумовлений стан, який супроводжується швидким інтелектуальним та психічним зниженням. А також наявність у хворих специфічної триптричної ацидотичної токсикозу

На це захворювання страждає невелика кількість людей. Вчені виявили його у 278 людей на планеті, у списку хвороба знаходиться на сто дев'ятому місці за поширеністю.

Виявляється воно повільним психічним розвитком загалом чотири-шість років.

Всі тіла страждаючих покриваються характерною пузатістю (так називають інтенсивну пігментацію шкіри). На тулубі, шиї, руках утворюються плями кольору кави з молоком, які можуть поширюватися на обличчя та руки. У зоні почервоніння спостерігаються значні відмінності у кольорі шкіри. Захворювання також спричиняє значне погіршення когнітивних здібностей, уповільнений розвиток. Хворі часто страждають порушеннями

Хвороба Хартнна (також відома як Hartnup Disease або трансалергічна клітинна акразія) є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується порушенням процесу всмоктування амінокислоти триптафан. Внаслідок цього дефекту у пацієнтів спостерігаються різні симптоми, включаючи затримку розумового розвитку, шорстку шкіру, зміну м'язового тонусу та інші. Хвороба названа в