하르트누프병은 장에서 아미노산 트립토판의 흡수 장애와 관련된 희귀 유전병입니다. 결과적으로 사람은 여러 가지 증상을 경험합니다.
- 정신 지체
- 특히 햇빛에 노출되면 피부가 두꺼워지고 거칠어집니다.
- 움직임과 보행의 조정 장애
임상적으로 하르트누프병은 펠라그라와 유사합니다. 두 질병 모두 트립토판 결핍과 연관되어 있기 때문입니다. 주된 치료 방법은 니코틴아미드가 함유된 약물을 복용하는 것입니다. 단백질 함량이 높은 식단도 권장됩니다.
하르트누프병은 희귀 유전병입니다. 상염색체 열성 방식으로 전달됩니다. 시기 적절한 진단과 적절한 치료를 통해 치료에서 좋은 결과를 얻고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
하르트누프병(Hartnup's disease) 또는 삼각성 정신이영양증은 급격한 지적, 정신적 쇠퇴를 동반하는 유전적으로 결정된 질환입니다. 또한 환자의 특정 트립신산 중독증의 존재
이 질병은 소수의 사람들에게 영향을 미칩니다. 과학자들은 지구상의 278명에게서 이 질병을 발견했는데, 목록에서 이 질병은 19번째로 흔한 질병입니다.
이는 평균 4~6년 동안 느린 정신 발달로 나타납니다.
환자의 모든 신체는 특징적인 "불룩함"(소위 피부의 강렬한 색소 침착)으로 덮여 있습니다. 카페오레 반점은 몸통, 목, 팔에 생기고 얼굴과 팔에도 퍼질 수 있습니다. 발적 부위에서는 피부색에 상당한 차이가 관찰됩니다. 이 질병은 또한 인지 능력의 심각한 저하와 발달 지연을 유발합니다. 환자들은 질병으로 고통받는 경우가 많다.
하르튼병(하르트누프병 또는 경알러지성 세포성 아크라시아라고도 함)은 아미노산 트립타판의 흡수 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 결함으로 인해 환자들은 정신지체, 거친 피부, 근육긴장의 변화 등 다양한 증상을 경험하게 됩니다. 질병의 이름은 다음과 같습니다.