Maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire rare associée à une mauvaise absorption de l'acide aminé tryptophane dans l'intestin. En conséquence, une personne présente un certain nombre de symptômes :

1. Retard mental
2. Épaississement et rugosité de la peau, notamment exposée au soleil
3. Troubles de la coordination des mouvements et de la démarche

Cliniquement, la maladie de Hartnup ressemble à la pellagre, puisque les deux maladies sont associées à une carence en tryptophane. La principale méthode de traitement consiste à prendre des médicaments contenant du nicotinamide. Une alimentation riche en protéines est également recommandée.

La maladie de Hartnup est une maladie génétique rare. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Un diagnostic rapide et une thérapie adéquate permettent d'obtenir de bons résultats de traitement et d'améliorer la qualité de vie des patients.

La maladie de Hartnup ou dystrophie mentale trippéragonale est une maladie génétiquement déterminée qui s'accompagne d'un déclin intellectuel et mental rapide. Et aussi la présence d'une toxicose acidotique tryptique spécifique chez les patients

Cette maladie touche un petit nombre de personnes. Les scientifiques l'ont découvert chez 278 personnes sur la planète ; sur la liste, la maladie est la cent neuvième la plus courante.

Elle se manifeste par un développement mental lent pendant en moyenne quatre à six ans.

Tous les corps des personnes atteintes sont recouverts d'une « bedaine » caractéristique (c'est ce qu'on appelle une pigmentation intense de la peau). Des taches café au lait se forment sur le torse, le cou et les bras, qui peuvent s'étendre au visage et aux bras. Au niveau des rougeurs, des différences significatives de couleur de peau sont observées. La maladie entraîne également une détérioration importante des capacités cognitives et un retard de développement. Les patients souffrent souvent de troubles

La maladie de Hartn (également connue sous le nom de maladie de Hartnup ou acrasie cellulaire transallergique) est une maladie génétique rare caractérisée par une absorption altérée de l'acide aminé tryptaphane. En raison de ce défaut, les patients présentent divers symptômes, notamment un retard mental, une peau rugueuse, des modifications du tonus musculaire, etc. La maladie est nommée dans