ハートナップ病

ハートナップ病は、腸内でのアミノ酸トリプトファンの吸収障害に関連する稀な遺伝性疾患です。その結果、人は次のようなさまざまな症状を経験します。

1. 精神遅滞
2. 特に日光にさらされた場合の皮膚の肥厚と荒れ
3. 動きと歩行の調整障害

臨床的には、ハートナップ病はペラグラに似ており、どちらの病気もトリプトファン欠乏症に関連しているためです。主な治療法はニコチンアミドを含む薬の服用です。たんぱく質を多く含む食事も推奨されています。

ハートナップ病はまれな遺伝病です。常染色体劣性遺伝様式で伝達されます。タイムリーな診断と適切な治療により、治療で良好な結果が得られ、患者の生活の質が向上します。

ハートナップ病または三面性精神ジストロフィーは、急速な知的および精神的な低下を伴う、遺伝的に決定される症状です。また、患者における特定のトリプシン酸中毒症の存在

この病気は少数の人に影響を与えます。科学者たちは地球上の 278 人でこの病気を発見しており、リストではこの病気は 19 番目に一般的です。

それは平均して4～6年間の精神発達の遅れとして現れます。

患者の体は皆、特徴的な「太鼓腹状態」（いわゆる皮膚の激しい色素沈着）で覆われています。胴体、首、腕にカフェオレ斑が形成され、顔や腕に広がることもあります。赤みの領域では、肌の色の大きな違いが観察されます。この病気はまた、認知能力の著しい低下と発達の遅れを引き起こします。患者は障害に苦しむことが多い

ハートナップ病 (ハートナップ病またはトランスアレルギー性細胞性アクラシアとしても知られる) は、アミノ酸トリプタファンの吸収障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この欠陥の結果、患者は精神遅滞、皮膚の荒れ、筋緊張の変化などを含むさまざまな症状を経験します。病名が付けられているのは、