Hartnup sykdom

Hartnup sykdom er en sjelden arvelig sykdom forbundet med nedsatt absorpsjon av aminosyren tryptofan i tarmen. Som et resultat opplever en person en rekke symptomer:

1. Mental retardasjon
2. Fortykning og ruhet i huden, spesielt utsatt for sollys
3. Nedsatt koordinasjon av bevegelser og gange

Klinisk ligner Hartnups sykdom pellagra, siden begge sykdommene er assosiert med tryptofanmangel. Den viktigste behandlingsmetoden er å ta medisiner som inneholder nikotinamid. En diett med mye protein anbefales også.

Hartnup sykdom er en sjelden genetisk sykdom. Det overføres på en autosomal recessiv måte. Rettidig diagnose og adekvat behandling gjør det mulig å oppnå gode resultater i behandlingen og forbedre livskvaliteten til pasientene.

Hartnups sykdom eller tripperagonal mental dystrofi er en genetisk betinget tilstand som er ledsaget av rask intellektuell og mental tilbakegang. Og også tilstedeværelsen av spesifikk tryptisk acidotisk toksikose hos pasienter

Denne sykdommen rammer et lite antall mennesker. Forskere har oppdaget det hos 278 mennesker på planeten; på listen er sykdommen hundre og niende vanligst.

Det viser seg i langsom mental utvikling i gjennomsnitt fire til seks år.

Alle kroppene til lidende er dekket med en karakteristisk "potbelliness" (den såkalte intense pigmenteringen av huden). Cafe-au-lait-flekker dannes på overkropp, nakke og armer, som kan spre seg til ansikt og armer. I området med rødhet observeres betydelige forskjeller i hudfarge. Sykdommen forårsaker også betydelig forverring av kognitive evner og forsinket utvikling. Pasienter lider ofte av lidelser

Hartns sykdom (også kjent som Hartnup Disease eller Transallergic Cellular Acrasia) er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved nedsatt absorpsjon av aminosyren tryptafan. Som et resultat av denne defekten opplever pasienter ulike symptomer, inkludert mental retardasjon, ru hud, endringer i muskeltonus og andre. Sykdommen er navngitt i