Hartnup-betegség

A Hartnup-kór egy ritka örökletes betegség, amely a triptofán aminosav felszívódásának károsodásával jár a bélben. Ennek eredményeként egy személy számos tünetet tapasztal:

1. Mentális retardáció
2. A bőr megvastagodása és érdessége, különösen napfénynek kitéve
3. A mozgások és a járás koordinációjának zavara

Klinikailag a Hartnup-kór a pellagra-hoz hasonlít, mivel mindkét betegség triptofánhiánnyal jár. A fő kezelési módszer a nikotinamidot tartalmazó gyógyszerek szedése. Magas fehérjetartalmú étrend is javasolt.

A Hartnup-betegség ritka genetikai betegség. Autoszomális recesszív módon terjed. Az időben történő diagnózis és a megfelelő terápia lehetővé teszi a jó kezelési eredmények elérését és a betegek életminőségének javítását.

A Hartnup-kór vagy a tripperagonális mentális disztrófia egy genetikailag meghatározott állapot, amely gyors intellektuális és mentális hanyatlással jár. És specifikus triptikus acidotikus toxikózis jelenléte a betegekben

Ez a betegség kis számú embert érint. A tudósok 278 embernél fedezték fel a bolygón; a listán a betegség a százkilencedik leggyakoribb.

Lassú szellemi fejlődésben nyilvánul meg átlagosan négy-hat évig.

A betegek minden testét jellegzetes „pohasság” borítja (a bőr ún. intenzív pigmentációja). Cafe-au-lait foltok képződnek a törzsön, a nyakon és a karokon, amelyek átterjedhetnek az arcra és a karokra. A bőrpír területén jelentős különbségek figyelhetők meg a bőr színében. A betegség a kognitív képességek jelentős romlását és a fejlődés késését is okozza. A betegek gyakran szenvednek rendellenességektől

A Hartn-kór (más néven Hartnup-betegség vagy Transzallergiás Cellular Acrasia) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a triptafán aminosav felszívódásának károsodása jellemez. E hiba következtében a betegek különféle tüneteket tapasztalnak, beleértve a mentális retardációt, a bőr érdességét, az izomtónus változásait és másokat. A betegség neve a