Hartnups sygdom

Hartnups sygdom er en sjælden arvelig sygdom forbundet med nedsat optagelse af aminosyren tryptofan i tarmen. Som et resultat oplever en person en række symptomer:

1. Mental retardering
2. Fortykkelse og ruhed af huden, især udsat for sollys
3. Nedsat koordination af bevægelser og gang

Klinisk ligner Hartnups sygdom pellagra, da begge sygdomme er forbundet med tryptofanmangel. Den vigtigste behandlingsmetode er at tage medicin, der indeholder nikotinamid. En kost med højt proteinindhold anbefales også.

Hartnup sygdom er en sjælden genetisk sygdom. Det overføres på en autosomal recessiv måde. Rettidig diagnose og passende behandling gør det muligt at opnå gode resultater i behandlingen og forbedre patienternes livskvalitet.

Hartnups sygdom eller tripperagonal mental dystrofi er en genetisk betinget tilstand, der er ledsaget af hurtig intellektuel og mental tilbagegang. Og også tilstedeværelsen af ​​specifik tryptisk acidotisk toksikose hos patienter

Denne sygdom påvirker et lille antal mennesker. Forskere har opdaget det hos 278 mennesker på planeten; på listen er sygdommen en hundrede og niende hyppigst.

Det viser sig i langsom mental udvikling i gennemsnitligt fire til seks år.

Alle lidendes kroppe er dækket af en karakteristisk "potbelliness" (den såkaldte intense pigmentering af huden). Cafe-au-lait pletter dannes på torso, hals og arme, som kan sprede sig til ansigt og arme. I området med rødme observeres betydelige forskelle i hudfarve. Sygdommen forårsager også betydelig forringelse af kognitive evner og forsinket udvikling. Patienter lider ofte af lidelser

Hartns sygdom (også kendt som Hartnup Disease eller Transallergic Cellular Acrasia) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved nedsat absorption af aminosyren tryptafan. Som et resultat af denne defekt oplever patienterne forskellige symptomer, herunder mental retardering, ru hud, ændringer i muskeltonus og andre. Sygdommen er navngivet i