Болезнь Хартнапа (Hartnup Disease)

Болезнь Хартнапа - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике. В результате этого у человека наблюдается ряд симптомов:

1. Задержка умственного развития
2. Утолщение и шершавость кожи, особенно подверженной воздействию солнечного света
3. Нарушение координации движений и походки

Клинически болезнь Хартнапа напоминает пеллагру, поскольку оба заболевания связаны с дефицитом триптофана. Основным методом лечения является прием препаратов, содержащих никотинамид. Также рекомендуется диета с повышенным содержанием белка.

Болезнь Хартнапа относится к редким генетическим заболеваниям. Она передается по аутосомно-рецессивному типу. Своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют добиться хороших результатов в лечении и улучшить качество жизни пациентов.

Болезнь Хартнупа или трипперагонная психическая дистрофия — это генетически обусловленное состояние, которое сопровождается быстрым интеллектуальным и психическим снижением. А также наличие у больных специфической триптрического ацидотического токсикоза

Этим заболеванием страдает небольшое количество людей. Ученые обнаружили его у 278 человек на планете, в списке болезнь находится на сто девятом месте по распространенности.

Проявляется оно медленным психическим развитием в среднем на четыре-шесть лет.

Все тела страдающих покрываются характерной «пузатостью» (так называют интенсивную пигментацию кожи). На туловище, шее, руках образуются пятна цвета кофе с молоком, которые могут распространяться на лицо и руки. В зоне покраснения наблюдаются значительные различия в цвете кожи. Заболевание также вызывает значительное ухудшение когнитивных способностей, замедленное развитие. Больные часто страдают нарушениями

Болезнь Хартнна (также известная как Hartnup Disease или Трансаллергическая клеточная акразия) является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется нарушением процесса всасывания аминокислоты триптафан. В результате этого дефекта у пациентов наблюдаются различные симптомы, включая задержку умственного развития, шершавую кожу, изменение мышечного тонуса и другие. Болезнь названа в