Болест на Hartnup

Болестта на Hartnup е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушена абсорбция на аминокиселината триптофан в червата. В резултат на това човек изпитва редица симптоми:

1. Умствена изостаналост
2. Удебеляване и грапавост на кожата, особено изложена на слънчева светлина
3. Нарушена координация на движенията и походката

Клинично болестта на Hartnup прилича на пелагра, тъй като и двете заболявания са свързани с дефицит на триптофан. Основният метод на лечение е приемането на лекарства, съдържащи никотинамид. Препоръчва се и диета с високо съдържание на протеини.

Болестта на Hartnup е рядко генетично заболяване. Предава се по автозомно-рецесивен път. Навременната диагноза и адекватното лечение позволяват постигане на добри резултати в лечението и подобряване на качеството на живот на пациентите.

Болестта на Hartnup или триперагоналната психична дистрофия е генетично обусловено състояние, което е придружено от бърз интелектуален и умствен спад. А също и наличието на специфична триптична ацидотична токсикоза при пациентите

Това заболяване засяга малък брой хора. Учените са го открили при 278 души на планетата, в списъка болестта е сто и деветата по честота.

Проявява се в забавено умствено развитие средно за четири до шест години.

Всички тела на страдащите са покрити с характерна „коремче” (т.нар. интензивна пигментация на кожата). По торса, шията и ръцете се образуват петна от кафе с мляко, които могат да се разпространят по лицето и ръцете. В областта на зачервяването се наблюдават значителни разлики в цвета на кожата. Заболяването също причинява значително влошаване на когнитивните способности и забавено развитие. Пациентите често страдат от разстройства

Болестта на Hartn (известна също като болест на Hartnup или трансалергична клетъчна акразия) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена абсорбция на аминокиселината триптафан. В резултат на този дефект пациентите изпитват различни симптоми, включително умствена изостаналост, груба кожа, промени в мускулния тонус и др. Заболяването е кръстено в