Hartnup-ziekte

De ziekte van Hartnup is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verminderde opname van het aminozuur tryptofaan in de darm. Als gevolg hiervan ervaart een persoon een aantal symptomen:

1. Geestelijke retardatie
2. Verdikking en ruwheid van de huid, vooral bij blootstelling aan zonlicht
3. Verminderde coördinatie van bewegingen en gang

Klinisch gezien lijkt de ziekte van Hartnup op pellagra, omdat beide ziekten verband houden met een tekort aan tryptofaan. De belangrijkste behandelmethode is het nemen van medicijnen die nicotinamide bevatten. Een dieet met veel eiwitten wordt ook aanbevolen.

De ziekte van Hartnup is een zeldzame genetische ziekte. Het wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen. Tijdige diagnose en adequate therapie maken het mogelijk goede resultaten bij de behandeling te bereiken en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

De ziekte van Hartnup of tripperagonale mentale dystrofie is een genetisch bepaalde aandoening die gepaard gaat met snelle intellectuele en mentale achteruitgang. En ook de aanwezigheid van specifieke tryptische acidotische toxicose bij patiënten

Deze ziekte treft een klein aantal mensen. Wetenschappers hebben het ontdekt bij 278 mensen op de planeet; op de lijst staat de ziekte op de honderdnegenste plaats van meest voorkomende.

Het uit zich in een langzame mentale ontwikkeling gedurende gemiddeld vier tot zes jaar.

Alle lichamen van patiënten zijn bedekt met een karakteristieke “dikbuik” (de zogenaamde intense pigmentatie van de huid). Op de romp, nek en armen vormen zich cafe-au-lait-vlekken, die zich kunnen verspreiden naar het gezicht en de armen. Op het gebied van roodheid worden significante verschillen in huidskleur waargenomen. De ziekte veroorzaakt ook een aanzienlijke verslechtering van de cognitieve vaardigheden en een vertraagde ontwikkeling. Patiënten hebben vaak last van aandoeningen

De ziekte van Hartn (ook bekend als Hartnup Disease of Transallergische Cellulaire Acrasia) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde opname van het aminozuur tryptafan. Als gevolg van dit defect ervaren patiënten verschillende symptomen, waaronder mentale retardatie, ruwe huid, veranderingen in spiertonus en andere. De ziekte wordt genoemd in