Condrodisplasia deformante

La condrodislasia o deformación de las estructuras cartilaginosas provoca la deformación del esqueleto humano y se caracteriza por un desarrollo imperfecto. El síndrome incluye una gran cantidad de enfermedades, pero la más común es la condromalacia aislada del fémur. Otra de las principales manifestaciones de la enfermedad es la polidactilia: el sexto dedo es demasiado largo. Aproximadamente el 6% de los pacientes presentan diversas anomalías en la estructura del audífono: nistagmo, estrabismo y pérdida auditiva progresiva. En general, la mayoría de los sistemas de órganos se ven afectados. La enfermedad suele detectarse antes del nacimiento o en una etapa temprana de la vida. Los niños y las niñas sufren con la misma frecuencia, cualquier edad del paciente es susceptible a la patología.

**¿Por qué es necesario este síndrome?** Debido al daño a los huesos, el esqueleto está mal formado y en el recién nacido se notan cambios en la forma del cráneo y la columna. Hay alteraciones en la formación del tubo neural y la formación de los pulmones. Inicialmente, el niño casi no tiene tejido cartilaginoso en los huesos principales o tiene una estructura irregular. La mayoría de las células no están diferenciadas, por lo que la estructura de las articulaciones y el tejido óseo es mucho más densa de lo normal. Se asemeja a una placa cartilaginosa densa, que luego se osifica. Ésta es la principal desventaja del síndrome, causado por aquellas células que no son responsables del crecimiento y desarrollo de la estructura ósea, sino que ejercen su influencia en su desarrollo, densificándola. También se altera el suministro de sangre y la forma de los huesos. Cuanto más se desarrolla un niño, más evidentes se vuelven los defectos en su formación. No se debe permitir el crecimiento brusco de las extremidades, es necesario controlar la nutrición y el estado general para evitar cambios irreversibles en la salud.

El niño desarrolla enanismo, paraplejía, parálisis cerebral y desarrollo mental lento. El grado de amenaza para la vida depende de la edad en que se descubrió el síndrome: más cerca de los 30 años, al paciente ya se le diagnostica condromatosis, coxartrosis y otras complicaciones. La enfermedad se está estudiando activamente y se necesitan varios estudios para hacer un diagnóstico preciso. Es difícil identificar el síndrome en el primer examen si se manifiesta con desviaciones menores. Lo más frecuente es que el diagnóstico se haga