Condrodisplasia deformante

A condrodislasia ou deformação das estruturas cartilaginosas causa deformação do esqueleto humano e é caracterizada por um desenvolvimento imperfeito. A síndrome inclui um grande número de doenças, mas a mais comum é a condromalácia isolada do fêmur. Outra das principais manifestações da doença é a polidactilia - o sexto dedo é muito longo. Aproximadamente 6% dos pacientes apresentam diversas anomalias na estrutura do aparelho auditivo - nistagmo, estrabismo e perda auditiva progressiva. Em geral, a maioria dos sistemas orgânicos são afetados. A doença é frequentemente detectada antes do nascimento ou no início da vida. Meninos e meninas sofrem com a mesma frequência, qualquer idade do paciente é suscetível à patologia.

**Por que essa síndrome é necessária?** Devido a danos nos ossos, o esqueleto fica mal formado e alterações no formato do crânio e da coluna são perceptíveis no recém-nascido. Existem distúrbios na formação do tubo neural e na formação dos pulmões. Inicialmente, a criança quase não apresenta tecido cartilaginoso nos ossos principais ou apresenta estrutura irregular. A maioria das células não é diferenciada, por isso a estrutura das articulações e do tecido ósseo é muito mais densa que o normal. Assemelha-se a uma placa cartilaginosa densa, que então sofre ossificação. Esta é a principal desvantagem da síndrome, causada por aquelas células que não são responsáveis ​​pelo crescimento e desenvolvimento da estrutura óssea; exercem sua influência no seu desenvolvimento, densificando-o. O suprimento de sangue e a forma dos ossos também são interrompidos. Quanto mais uma criança se desenvolve, mais evidentes se tornam os defeitos em sua formação. Não deve ser permitido o crescimento repentino dos membros, é necessário controlar a alimentação e o estado geral para evitar alterações irreversíveis na saúde.

A criança desenvolve nanismo, paraplegia, paralisia cerebral e desenvolvimento mental lento. O grau de ameaça à vida depende da idade em que a síndrome foi descoberta - perto dos 30 anos, o paciente já é diagnosticado com condromatose, coxartrose e outras complicações. A doença está sendo ativamente estudada e vários estudos são necessários para fazer um diagnóstico preciso. É difícil identificar a síndrome no primeiro exame se ela se manifestar com pequenos desvios. Na maioria das vezes o diagnóstico é feito