Хондродислазия или деформация хрящевых структур вызывает деформацию скелета человека и отличается несовершенным развитием. Синдром включает в себя большое количество заболеваний, но чаще всего встречается изолированная хондромаляция бедренной кости. Еще одно из основных проявлений заболевания – полидактилия - слишком длинный шестой палец. Примерно 6% пациентов имеют различные аномалии строения слухового аппарата - это нистагм, косоглазие, прогрессирующая тугоухость. В целом поражено большинство систем органов. Болезнь часто обнаруживается до рождения или в раннем возрасте. Мальчики и девочки страдают одинаково часто, патологии подвержен любой возраст пациента.
**Для чего нужен этот синдром?** Из-за поражения костей плохо формируется скелет, у новорожденного заметны изменения формы черепа и позвоночника. Отмечаются нарушения в формировании нервной трубки, закладки легких. Изначально у ребенка почти отсутствует хрящевая ткань в основных костях, либо она имеет неправильное строение. Большая часть клеток не дифференцирована, за счет этого структура суставов и костных тканей гораздо плотнее нормы. Напоминает плотную хрящевую пластину, которая затем подвергается окостенению. В этом основной недостаток синдрома, обусловленный теми клетками, которые не отвечают за рост и развитие структуры кости, они оказывают свое влияние на ее развитие, уплотняя. Также нарушается кровоснабжение и форма костей. Чем дальше ребенок развивается, тем очевиднее становятся дефекты в его формировании. Нельзя допускать резкого роста конечностей, необходимо контролировать питание и общее состояние, чтобы избежать необратимых изменений со здоровьем.
У ребенка развиваются карликовость, параплегия, церебральный паралич, замедление умственного развития. Степень угрозы жизни зависит от возраста, в котором был обнаружен синдром - ближе к 30 годам у больного уже диагностируется хондроматоз, коксартроз и другие осложнения. Заболевание активно изучается, для постановки точного диагноза необходимы сразу несколько исследований. Сложно выявить синдром при первом осмотре, если он проявляется незначительными отклонениями. Чаще всего диагноз выставляется