Chondrodysplasia deformans

Chondrodyslasia eller deformation af bruskstrukturer forårsager deformation af det menneskelige skelet og er karakteriseret ved ufuldkommen udvikling. Syndromet omfatter en lang række sygdomme, men den mest almindelige er isoleret chondromalacia i lårbenet. En anden af ​​de vigtigste manifestationer af sygdommen er polydactyly - den sjette finger er for lang. Cirka 6 % af patienterne har forskellige anomalier i høreapparatets struktur - nystagmus, strabismus og progressivt høretab. Generelt er de fleste organsystemer påvirket. Sygdommen opdages ofte før fødslen eller tidligt i livet. Drenge og piger lider lige ofte; enhver alder af patienten er modtagelig for patologi.

**Hvorfor er dette syndrom nødvendigt?** På grund af skader på knoglerne er skelettet dårligt dannet, og ændringer i kraniets og rygsøjlens form er mærkbare hos den nyfødte. Der er forstyrrelser i dannelsen af ​​neuralrøret og dannelsen af ​​lungerne. I starten har barnet næsten intet bruskvæv i hovedknoglerne, eller det har en uregelmæssig struktur. De fleste af cellerne er ikke differentierede, på grund af dette er strukturen af ​​led og knoglevæv meget tættere end normalt. Ligner en tæt bruskplade, som derefter gennemgår ossifikation. Dette er den største ulempe ved syndromet, forårsaget af de celler, der ikke er ansvarlige for vækst og udvikling af knoglestrukturen; de udøver deres indflydelse på dets udvikling og fortætter det. Blodforsyningen og knoglernes form er også forstyrret. Jo længere et barn udvikler sig, jo mere tydelige defekter bliver i dets dannelse. Pludselig vækst af lemmerne bør ikke tillades; det er nødvendigt at kontrollere ernæring og almentilstand for at undgå irreversible ændringer i helbredet.

Barnet udvikler dværgvækst, paraplegi, cerebral parese og langsom mental udvikling. Graden af ​​trussel mod livet afhænger af den alder, hvor syndromet blev opdaget - tættere på 30 år er patienten allerede diagnosticeret med chondromatosis, coxarthrosis og andre komplikationer. Sygdommen bliver aktivt undersøgt, og flere undersøgelser er nødvendige for at stille en præcis diagnose. Det er svært at identificere syndromet ved den første undersøgelse, hvis det viser sig med mindre afvigelser. Oftest stilles diagnosen