Παραμορφωτική χονδροδυσπλασία

Η χονδροδυσλασία ή η παραμόρφωση των χόνδρινων δομών προκαλεί παραμόρφωση του ανθρώπινου σκελετού και χαρακτηρίζεται από ατελή ανάπτυξη. Το σύνδρομο περιλαμβάνει μεγάλο αριθμό ασθενειών, αλλά η πιο συχνή είναι η μεμονωμένη χονδρομαλακία του μηριαίου οστού. Μια άλλη από τις κύριες εκδηλώσεις της νόσου είναι η πολυδακτυλία - το έκτο δάχτυλο είναι πολύ μακρύ. Περίπου το 6% των ασθενών έχουν διάφορες ανωμαλίες στη δομή του ακουστικού βαρηκοΐας - νυσταγμός, στραβισμός και προοδευτική απώλεια ακοής. Γενικά, επηρεάζονται τα περισσότερα συστήματα οργάνων. Η ασθένεια συχνά ανιχνεύεται πριν από τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή. Τα αγόρια και τα κορίτσια υποφέρουν εξίσου συχνά· οποιαδήποτε ηλικία του ασθενούς είναι επιρρεπής σε παθολογία.

**Γιατί χρειάζεται αυτό το σύνδρομο;** Λόγω της βλάβης των οστών, ο σκελετός δεν έχει σχηματιστεί σωστά, και αλλαγές στο σχήμα του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης είναι αισθητές στο νεογέννητο. Υπάρχουν διαταραχές στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα και στο σχηματισμό των πνευμόνων. Αρχικά, το παιδί δεν έχει σχεδόν καθόλου χόνδρινο ιστό στα κύρια οστά ή έχει ακανόνιστη δομή. Τα περισσότερα κύτταρα δεν διαφοροποιούνται, λόγω αυτού η δομή των αρθρώσεων και του οστικού ιστού είναι πολύ πιο πυκνή από το κανονικό. Μοιάζει με μια πυκνή χόνδρινη πλάκα, η οποία στη συνέχεια υφίσταται οστεοποίηση. Αυτό είναι το κύριο μειονέκτημα του συνδρόμου, που προκαλείται από εκείνα τα κύτταρα που δεν είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη της δομής των οστών· ασκούν την επιρροή τους στην ανάπτυξή της, πυκνώνοντάς την. Η παροχή αίματος και το σχήμα των οστών επίσης διαταράσσονται. Όσο περισσότερο αναπτύσσεται ένα παιδί, τόσο πιο εμφανή γίνονται τα ελαττώματα στο σχηματισμό του. Δεν πρέπει να επιτρέπεται η ξαφνική ανάπτυξη των άκρων· είναι απαραίτητος ο έλεγχος της διατροφής και της γενικής κατάστασης, προκειμένου να αποφευχθούν μη αναστρέψιμες αλλαγές στην υγεία.

Το παιδί εμφανίζει νανισμό, παραπληγία, εγκεφαλική παράλυση και αργή νοητική ανάπτυξη. Ο βαθμός απειλής για τη ζωή εξαρτάται από την ηλικία στην οποία ανακαλύφθηκε το σύνδρομο - πιο κοντά στα 30 χρόνια, ο ασθενής έχει ήδη διαγνωστεί με χονδρομάτωση, κοξάρθρωση και άλλες επιπλοκές. Η ασθένεια μελετάται ενεργά και απαιτούνται αρκετές μελέτες για να γίνει ακριβής διάγνωση. Είναι δύσκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο με την πρώτη εξέταση εάν εκδηλώνεται με μικρές αποκλίσεις. Τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται