Chứng loạn sản sụn biến dạng

Chondrodyslasia hoặc biến dạng của cấu trúc sụn gây biến dạng bộ xương người và được đặc trưng bởi sự phát triển không hoàn hảo. Hội chứng này bao gồm một số lượng lớn các bệnh, nhưng phổ biến nhất là bệnh nhuyễn sụn đơn độc ở xương đùi. Một trong những biểu hiện chính khác của bệnh là bệnh polydactyly - ngón tay thứ sáu quá dài. Khoảng 6% bệnh nhân có những bất thường khác nhau trong cấu trúc của máy trợ thính - rung giật nhãn cầu, lác và mất thính lực tiến triển. Nói chung, hầu hết các hệ cơ quan đều bị ảnh hưởng. Bệnh thường được phát hiện trước khi sinh hoặc ở giai đoạn đầu đời. Bé trai và bé gái thường xuyên phải chịu đựng như nhau, bệnh nhân ở mọi lứa tuổi đều dễ mắc bệnh.

**Tại sao cần phải có hội chứng này?** Do xương bị tổn thương, bộ xương được hình thành kém và những thay đổi về hình dạng hộp sọ và cột sống có thể nhận thấy rõ ở trẻ sơ sinh. Có những rối loạn trong quá trình hình thành ống thần kinh và hình thành phổi. Ban đầu, trẻ hầu như không có mô sụn ở xương chính hoặc có cấu trúc không đều. Hầu hết các tế bào không được biệt hóa, do đó cấu trúc của khớp và mô xương dày đặc hơn nhiều so với bình thường. Giống như một tấm sụn dày đặc, sau đó trải qua quá trình hóa thạch. Đây là nhược điểm chính của hội chứng, gây ra bởi những tế bào không chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển của cấu trúc xương, chúng tác động lên sự phát triển của nó, làm dày đặc nó. Việc cung cấp máu và hình dạng của xương cũng bị gián đoạn. Trẻ càng phát triển thì những khiếm khuyết trong quá trình hình thành của nó càng trở nên rõ ràng hơn. Không nên để các chi phát triển đột ngột, cần kiểm soát chế độ dinh dưỡng và thể trạng chung để tránh những thay đổi không thể khắc phục được về sức khỏe.

Trẻ mắc bệnh lùn, liệt hai chân, bại não, chậm phát triển trí tuệ. Mức độ đe dọa tính mạng phụ thuộc vào độ tuổi phát hiện hội chứng - gần 30 tuổi, bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh chondromatosis, coxarthrosis và các biến chứng khác. Căn bệnh này đang được nghiên cứu tích cực và cần có một số nghiên cứu để đưa ra chẩn đoán chính xác. Rất khó để xác định hội chứng ở lần khám đầu tiên nếu nó biểu hiện với những sai lệch nhỏ. Thông thường chẩn đoán được thực hiện