Chondrodysplasia deformans

Kondrodyslasi eller deformasjon av bruskstrukturer forårsaker deformasjon av det menneskelige skjelettet og er preget av ufullkommen utvikling. Syndromet inkluderer et stort antall sykdommer, men den vanligste er isolert chondromalacia i lårbenet. En annen av de viktigste manifestasjonene av sykdommen er polydactyly - den sjette fingeren er for lang. Omtrent 6% av pasientene har ulike anomalier i strukturen til høreapparatet - nystagmus, strabismus og progressivt hørselstap. Generelt er de fleste organsystemer påvirket. Sykdommen oppdages ofte før fødsel eller tidlig i livet. Gutter og jenter lider like ofte; enhver alder på pasienten er mottakelig for patologi.

**Hvorfor er dette syndromet nødvendig?** På grunn av skader på beinene er skjelettet dårlig utformet, og endringer i formen på hodeskallen og ryggraden er merkbare hos den nyfødte. Det er forstyrrelser i dannelsen av nevralrøret og dannelsen av lungene. I utgangspunktet har barnet nesten ikke bruskvev i hovedbeina, eller det har en uregelmessig struktur. De fleste av cellene er ikke differensierte, på grunn av dette er strukturen til ledd og beinvev mye tettere enn normalt. Ligner en tett bruskplate, som deretter gjennomgår forbening. Dette er den største ulempen med syndromet, forårsaket av de cellene som ikke er ansvarlige for veksten og utviklingen av beinstrukturen; de utøver sin innflytelse på utviklingen og fortetter den. Blodtilførselen og formen til beinene blir også forstyrret. Jo lenger et barn utvikler seg, jo mer åpenbare defekter blir det i dannelsen. Plutselig vekst av lemmer bør ikke tillates; det er nødvendig å kontrollere ernæring og allmenntilstand for å unngå irreversible endringer i helsen.

Barnet utvikler dvergisme, paraplegi, cerebral parese og langsom mental utvikling. Graden av trussel mot livet avhenger av alderen der syndromet ble oppdaget - nærmere 30 år er pasienten allerede diagnostisert med kondromatose, coxarthrosis og andre komplikasjoner. Sykdommen studeres aktivt, og flere studier er nødvendig for å stille en nøyaktig diagnose. Det er vanskelig å identifisere syndromet ved første undersøkelse dersom det viser seg med mindre avvik. Oftest stilles diagnosen