Deformasiya edən xondrodisplaziya

Kondrodislaziya və ya qığırdaqlı strukturların deformasiyası insan skeletinin deformasiyasına səbəb olur və qeyri-kamil inkişafla xarakterizə olunur. Sindroma çoxlu sayda xəstəliklər daxildir, lakin ən çox rast gəlinən femurun təcrid olunmuş xondromalaziyasıdır. Xəstəliyin digər əsas təzahürlərindən biri polidaktiliyadır - altıncı barmaq çox uzundur. Xəstələrin təxminən 6% -ində eşitmə aparatının strukturunda müxtəlif anomaliyalar var - nistagmus, çəpgözlük və mütərəqqi eşitmə itkisi. Ümumiyyətlə, əksər orqan sistemləri təsirlənir. Xəstəlik tez-tez doğumdan əvvəl və ya həyatın erkən dövründə aşkar edilir. Oğlanlar və qızlar eyni dərəcədə tez-tez əziyyət çəkirlər, xəstənin istənilən yaşı patologiyaya həssasdır.

**Bu sindrom nə üçün lazımdır?** Sümüklərin zədələnməsi səbəbindən skelet zəif formalaşır, yeni doğulmuş körpədə kəllə və onurğanın formasında dəyişikliklər nəzərə çarpır. Sinir borusunun formalaşmasında və ağciyərlərin formalaşmasında pozuntular var. Başlanğıcda uşağın əsas sümüklərində demək olar ki, qığırdaq toxuması yoxdur və ya qeyri-müntəzəm quruluşa malikdir. Hüceyrələrin əksəriyyəti fərqlənmir, buna görə oynaqların və sümük toxumasının quruluşu normaldan daha sıxdır. Sıx qığırdaqlı lövhəyə bənzəyir, sonra ossifikasiyaya məruz qalır. Bu, sümük quruluşunun böyüməsi və inkişafı üçün cavabdeh olmayan hüceyrələrin yaratdığı sindromun əsas çatışmazlığıdır, onun inkişafına öz təsirini göstərir, onu sıxlaşdırır. Sümüklərin qan tədarükü və forması da pozulur. Uşaq nə qədər inkişaf etsə, onun formalaşmasında bir o qədər aşkar qüsurlar olur. Əzaların qəfil böyüməsinə icazə verilməməlidir, sağlamlıqda geri dönməz dəyişikliklərin qarşısını almaq üçün qidalanma və ümumi vəziyyətə nəzarət etmək lazımdır.

Uşaqda cırtdanlıq, paraplegiya, serebral iflic, zehni inkişaf ləngiyir. Həyat üçün təhlükə dərəcəsi sindromun aşkar edildiyi yaşdan asılıdır - 30 yaşa yaxın xəstəyə artıq xondromatoz, koksartroz və digər ağırlaşmalar diaqnozu qoyulur. Xəstəlik fəal şəkildə öyrənilir və dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bir neçə araşdırma lazımdır. Sindromu kiçik sapmalarla göstərərsə, ilk müayinədə onu müəyyən etmək çətindir. Çox vaxt diaqnoz qoyulur