Deformasi kondrodisplasia

Chondrodyslasia atau deformasi struktur tulang rawan menyebabkan deformasi kerangka manusia dan ditandai dengan perkembangan yang tidak sempurna. Sindrom ini mencakup sejumlah besar penyakit, namun yang paling umum adalah chondromalacia terisolasi pada tulang paha. Manifestasi utama penyakit lainnya adalah polidaktili - jari keenam terlalu panjang. Sekitar 6% pasien memiliki berbagai kelainan pada struktur alat bantu dengar - nistagmus, strabismus, dan gangguan pendengaran progresif. Secara umum, sebagian besar sistem organ terpengaruh. Penyakit ini sering kali terdeteksi sebelum kelahiran atau di awal kehidupan. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama menderita, semua usia pasien rentan terhadap patologi.

**Mengapa sindrom ini diperlukan?** Karena kerusakan pada tulang, kerangka tidak terbentuk dengan baik, dan perubahan bentuk tengkorak serta tulang belakang terlihat jelas pada bayi baru lahir. Terdapat gangguan pada pembentukan tabung saraf dan pembentukan paru-paru. Awalnya, anak hampir tidak memiliki jaringan tulang rawan pada tulang utamanya, atau memiliki struktur yang tidak beraturan. Sebagian besar sel tidak berdiferensiasi, sehingga struktur sendi dan jaringan tulang jauh lebih padat dari biasanya. Menyerupai lempeng tulang rawan padat, yang kemudian mengalami pengerasan. Ini adalah kelemahan utama dari sindrom ini, yang disebabkan oleh sel-sel yang tidak bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan struktur tulang; mereka memberikan pengaruhnya pada perkembangannya, memadatkannya. Suplai darah dan bentuk tulang juga terganggu. Semakin jauh perkembangan seorang anak, semakin jelas cacat dalam pembentukannya. Pertumbuhan anggota tubuh yang tiba-tiba tidak boleh dibiarkan, nutrisi dan kondisi umum perlu dikontrol untuk menghindari perubahan kesehatan yang tidak dapat diubah.

Anak tersebut mengalami dwarfisme, paraplegia, palsi serebral, dan perkembangan mental yang lambat. Tingkat ancaman terhadap kehidupan tergantung pada usia di mana sindrom ini ditemukan - mendekati usia 30 tahun, pasien sudah didiagnosis menderita kondromatosis, coxarthrosis, dan komplikasi lainnya. Penyakit ini sedang dipelajari secara aktif, dan diperlukan beberapa penelitian untuk membuat diagnosis yang akurat. Sulit untuk mengidentifikasi sindrom ini pada pemeriksaan pertama jika memanifestasikan dirinya dengan penyimpangan kecil. Paling sering diagnosis dibuat