Chondrodysplasia deformans

Kondrodyslasi eller deformation av broskstrukturer orsakar deformation av det mänskliga skelettet och kännetecknas av ofullständig utveckling. Syndromet innefattar ett stort antal sjukdomar, men den vanligaste är isolerad chondromalacia i lårbenet. En annan av de viktigaste manifestationerna av sjukdomen är polydaktyli - det sjätte fingret är för långt. Cirka 6% av patienterna har olika anomalier i hörapparatens struktur - nystagmus, skelning och progressiv hörselnedsättning. I allmänhet påverkas de flesta organsystem. Sjukdomen upptäcks ofta före födseln eller tidigt i livet. Pojkar och flickor lider lika ofta, alla åldrar hos patienten är mottagliga för patologi.

**Varför behövs detta syndrom?** På grund av skador på benen är skelettet dåligt format, och förändringar i formen på skallen och ryggraden märks hos den nyfödda. Det finns störningar i bildandet av neuralröret och bildandet av lungorna. Inledningsvis har barnet nästan ingen broskvävnad i huvudbenen, eller så har det en oregelbunden struktur. De flesta av cellerna är inte differentierade, på grund av detta är strukturen av leder och benvävnad mycket tätare än normalt. Påminner om en tät broskplatta, som sedan genomgår förbening. Detta är den största nackdelen med syndromet, orsakat av de celler som inte är ansvariga för tillväxten och utvecklingen av benstrukturen; de utövar sitt inflytande på dess utveckling och förtätar den. Blodtillförseln och benens form störs också. Ju längre ett barn utvecklas, desto mer uppenbara defekter blir det i dess bildning. Plötslig tillväxt av armar och ben bör inte tillåtas, det är nödvändigt att kontrollera näring och allmäntillstånd för att undvika irreversibla förändringar i hälsan.

Barnet utvecklar dvärgväxt, paraplegi, cerebral pares och långsam mental utveckling. Graden av hot mot livet beror på den ålder vid vilken syndromet upptäcktes - närmare 30 år har patienten redan diagnostiserats med kondromatos, coxarthrosis och andra komplikationer. Sjukdomen studeras aktivt och flera studier behövs för att ställa en korrekt diagnos. Det är svårt att identifiera syndromet vid första undersökningen om det visar sig med mindre avvikelser. Oftast ställs diagnosen