Condrodisplasia deformante

La condrodislasia o deformazione delle strutture cartilaginee provoca la deformazione dello scheletro umano ed è caratterizzata da uno sviluppo imperfetto. La sindrome comprende un gran numero di malattie, ma la più comune è la condromalacia isolata del femore. Un'altra delle principali manifestazioni della malattia è la polidattilia: il sesto dito è troppo lungo. Circa il 6% dei pazienti presenta varie anomalie nella struttura dell'apparecchio acustico: nistagmo, strabismo e perdita progressiva dell'udito. In generale, è colpita la maggior parte dei sistemi di organi. La malattia viene spesso rilevata prima della nascita o all’inizio della vita. Ragazzi e ragazze soffrono altrettanto spesso; qualsiasi età del paziente è suscettibile alla patologia.

**Perché è necessaria questa sindrome?** A causa del danno alle ossa, lo scheletro è scarsamente formato e nel neonato si notano cambiamenti nella forma del cranio e della colonna vertebrale. Ci sono disturbi nella formazione del tubo neurale e nella formazione dei polmoni. Inizialmente, il bambino non ha quasi tessuto cartilagineo nelle ossa principali o ha una struttura irregolare. La maggior parte delle cellule non sono differenziate, per questo motivo la struttura delle articolazioni e del tessuto osseo è molto più densa del normale. Assomiglia a una densa placca cartilaginea, che poi subisce ossificazione. Questo è il principale svantaggio della sindrome, causato da quelle cellule che non sono responsabili della crescita e dello sviluppo della struttura ossea, ma esercitano la loro influenza sul suo sviluppo, densificandola. Anche l’afflusso di sangue e la forma delle ossa vengono interrotti. Più il bambino si sviluppa, più evidenti diventano i difetti nella sua formazione. Non dovrebbe essere consentita la crescita improvvisa degli arti; è necessario controllare l'alimentazione e le condizioni generali per evitare cambiamenti irreversibili nello stato di salute.

Il bambino sviluppa nanismo, paraplegia, paralisi cerebrale e sviluppo mentale lento. Il grado di pericolo di vita dipende dall'età in cui è stata scoperta la sindrome: più vicino ai 30 anni, al paziente viene già diagnosticata condromatosi, coxartrosi e altre complicazioni. La malattia è attivamente studiata e sono necessari diversi studi per fare una diagnosi accurata. È difficile identificare la sindrome al primo esame se si manifesta con deviazioni minori. Molto spesso viene fatta la diagnosi