연골이형성증 변형

연골이형성증 또는 연골 구조의 변형은 인간 골격의 변형을 유발하고 불완전한 발달이 특징입니다. 이 증후군에는 많은 질병이 포함되지만 가장 흔한 것은 대퇴골의 고립성 연골 연화증입니다. 질병의 또 다른 주요 증상은 다지증입니다. 여섯 번째 손가락이 너무 깁니다. 약 6%의 환자는 보청기 구조에 다양한 이상(안진증, 사시 및 진행성 청력 상실)을 가지고 있습니다. 일반적으로 대부분의 장기 시스템이 영향을 받습니다. 이 질병은 출생 전이나 어릴 때 발견되는 경우가 많습니다. 소년과 소녀는 똑같이 고통을 받으며, 환자의 모든 연령은 병리학에 걸리기 쉽습니다.

**이 증후군이 필요한 이유는 무엇입니까?** 뼈의 손상으로 인해 골격이 제대로 형성되지 않고 신생아에서는 두개골과 척추의 모양 변화가 눈에 띄게 나타납니다. 신경관 형성과 폐 형성에 장애가 있습니다. 처음에는 아이의 주요 뼈에 연골 조직이 거의 없거나 불규칙한 구조를 가지고 있습니다. 대부분의 세포는 분화되지 않습니다. 이로 인해 관절과 뼈 조직의 구조가 정상보다 훨씬 더 조밀합니다. 조밀한 연골판과 유사하며 골화가 진행됩니다. 이것은 뼈 구조의 성장과 발달을 담당하지 않는 세포로 인해 발생하는 증후군의 주요 단점이며 발달에 영향을 미치고 치밀화합니다. 혈액 공급과 뼈의 모양도 방해받습니다. 아이가 더욱 발전할수록 아이의 형성에 있어 더 명백한 결함이 생깁니다. 팔다리의 급격한 성장은 허용되어서는 안되며 돌이킬 수없는 건강 변화를 피하기 위해 영양 및 전반적인 상태를 조절하는 것이 필요합니다.

아이는 왜소증, 하반신 마비, 뇌성 마비 및 느린 정신 발달을 보입니다. 생명에 대한 위협의 정도는 증후군이 발견된 연령에 따라 다릅니다. 30세에 가까울수록 환자는 이미 연골종증, 고관절증 및 기타 합병증으로 진단됩니다. 이 질병은 활발히 연구되고 있으며 정확한 진단을 위해서는 여러 연구가 필요합니다. 사소한 편차로 나타나는 경우 첫 번째 검사에서 증후군을 식별하기가 어렵습니다. 진단이 내려지는 경우가 많습니다