Chondrodysplasie déformante

La chondrodyslasie ou déformation des structures cartilagineuses provoque une déformation du squelette humain et se caractérise par un développement imparfait. Le syndrome comprend un grand nombre de maladies, mais la plus courante est la chondromalacie isolée du fémur. Une autre des principales manifestations de la maladie est la polydactylie - le sixième doigt est trop long. Environ 6 % des patients présentent diverses anomalies dans la structure de l'aide auditive : nystagmus, strabisme et perte auditive progressive. En général, la plupart des systèmes organiques sont touchés. La maladie est souvent détectée avant la naissance ou au début de la vie. Les garçons et les filles souffrent aussi souvent, tout âge du patient est sensible à la pathologie.

**Pourquoi ce syndrome est-il nécessaire ?** En raison de lésions osseuses, le squelette est mal formé et des changements dans la forme du crâne et de la colonne vertébrale sont perceptibles chez le nouveau-né. Il existe des perturbations dans la formation du tube neural et dans la formation des poumons. Au départ, l'enfant n'a presque pas de tissu cartilagineux dans les os principaux ou a une structure irrégulière. La plupart des cellules ne sont pas différenciées, de ce fait la structure des articulations et du tissu osseux est beaucoup plus dense que la normale. Ressemble à une plaque cartilagineuse dense, qui subit ensuite une ossification. C'est le principal inconvénient du syndrome, provoqué par les cellules qui ne sont pas responsables de la croissance et du développement de la structure osseuse elles exercent leur influence sur son développement en la densifiant. L’apport sanguin et la forme des os sont également perturbés. Plus un enfant se développe, plus les défauts de sa formation deviennent évidents. Une croissance soudaine des membres ne doit pas être autorisée, il est nécessaire de contrôler la nutrition et l'état général afin d'éviter des changements irréversibles de l'état de santé.

L'enfant développe un nanisme, une paraplégie, une paralysie cérébrale et un développement mental lent. Le degré de menace pour la vie dépend de l'âge auquel le syndrome a été découvert - vers 30 ans, le patient reçoit déjà un diagnostic de chondromatose, de coxarthrose et d'autres complications. La maladie est activement étudiée et plusieurs études sont nécessaires pour poser un diagnostic précis. Il est difficile d'identifier le syndrome dès le premier examen s'il se manifeste par des déviations mineures. Le diagnostic est le plus souvent posé