Хондродисплазія Деформуюча

Хондродислазия чи деформація хрящових структур викликає деформацію скелета людини і відрізняється недосконалим розвитком. Синдром включає велику кількість захворювань, але найчастіше зустрічається ізольована хондромаляція стегнової кістки. Ще один з основних проявів захворювання – полідактилія – надто довгий шостий палець. Приблизно 6% пацієнтів мають різні аномалії будови слухового апарату - це ністагм, косоокість, прогресуюча приглухуватість. Загалом уражено більшість систем органів. Хвороба часто виявляється до народження чи ранньому віці. Хлопчики і дівчатка страждають однаково часто, патології схильний до будь-якого віку пацієнта.

**Для чого потрібен цей синдром?** Через поразку кісток погано формується скелет, у новонародженого помітні зміни форми черепа та хребта. Відзначаються порушення у формуванні нервової трубки, закладання легень. Спочатку у дитини майже відсутня хрящова тканина в основних кістках, або вона має неправильну будову. Більшість клітин не диференційована, за рахунок цього структура суглобів і кісткових тканин набагато щільніша за норму. Нагадує щільну хрящову пластину, яка потім піддається окостеніння. У цьому основний недолік синдрому, зумовлений тими клітинами, які не відповідають за зростання та розвиток структури кістки, вони впливають на її розвиток, ущільнюючи. Також порушується кровопостачання та форма кісток. Чим далі дитина розвивається, тим очевиднішими стають дефекти у її формуванні. Не можна допускати різкого зростання кінцівок, необхідно контролювати харчування та загальний стан, щоб уникнути незворотних змін зі здоров'ям.

У дитини розвиваються карликовість, параплегія, церебральний параліч, уповільнення розумового розвитку. Ступінь загрози життю залежить від віку, в якому було виявлено синдром – ближче до 30 років у хворого вже діагностується хондроматоз, коксартроз та інші ускладнення. Захворювання активно вивчається, для встановлення точного діагнозу необхідні відразу кілька досліджень. Важко виявити синдром при першому огляді, якщо він проявляється незначними відхиленнями. Найчастіше діагноз виставляється