变形软骨发育不良

软骨发育不良或软骨结构变形会导致人体骨骼变形，其特点是发育不完善。该综合征包括多种疾病，但最常见的是股骨孤立性软骨软化症。该病的另一个主要表现是多指症——第六根手指太长。大约6%的患者存在助听器结构的各种异常——眼球震颤、斜视和进行性听力损失。一般来说，大多数器官系统都会受到影响。这种疾病通常在出生前或生命早期就被发现。男孩和女孩同样遭受同样的痛苦；任何年龄的患者都容易患上病理。

**为什么需要这种综合症？** 由于骨骼受损，骨骼形成不良，新生儿的头骨和脊柱形状发生明显变化。神经管的形成和肺部的形成受到干扰。最初，孩子的主要骨骼几乎没有软骨组织，或者结构不规则。大多数细胞未分化，因此关节和骨组织的结构比正常情况致密得多。类似于致密的软骨板，然后发生骨化。这是该综合征的主要缺点，是由那些不负责骨骼结构生长和发育的细胞引起的；它们对其发育产生影响，使其致密化。骨骼的血液供应和形状也被破坏。孩子发育得越深入，其形成的缺陷就越明显。不允许四肢突然生长，必须控制营养和全身状况，以免健康发生不可逆转的变化。

孩子出现侏儒症、截瘫、脑瘫、智力发育迟缓。对生命的威胁程度取决于发现该综合征的年龄——接近 30 岁时，患者已被诊断患有软骨瘤病、髋关节病和其他并发症。人们正在积极研究这种疾病，需要进行多项研究才能做出准确的诊断。如果症状表现有轻微偏差，第一次检查时很难识别该症状。最常见的诊断是