変形性軟骨異形成症

軟骨形成不全症または軟骨構造の変形は、人間の骨格の変形を引き起こし、不完全な発達を特徴とします。この症候群には多数の疾患が含まれますが、最も一般的なのは大腿骨の孤立性軟骨軟化症です。この病気のもう一つの主な症状は多指症です - 第6の指が長すぎます。患者の約 6% には、眼振、斜視、進行性難聴など、補聴器の構造にさまざまな異常があります。一般に、ほとんどの臓器系が影響を受けます。この病気は、出生前または人生の早い段階で発見されることがよくあります。男の子も女の子も同様に苦しみますが、どの年齢の患者でも病状にかかりやすいのです。

**この症候群はなぜ必要ですか?** 骨の損傷により、骨格の形成が不十分であり、新生児では頭蓋骨と脊椎の形状の変化が顕著です。神経管の形成と肺の形成に障害が生じます。当初、子供の主要な骨には軟骨組織がほとんどないか、不規則な構造をしています。ほとんどの細胞は分化していないため、関節と骨組織の構造は通常よりもはるかに密になっています。緻密な軟骨板に似ており、その後骨化します。これがこの症候群の主な欠点であり、骨構造の成長や発達に関与していない細胞が骨の発達に影響を及ぼし、骨を緻密化させることによって引き起こされます。血液供給と骨の形状も破壊されます。子どもが発達すればするほど、形成上の欠陥がより明らかになります。手足の急激な成長は許されるべきではなく、不可逆的な健康状態の変化を避けるために栄養と全身状態を管理する必要があります。

子供は小人症、対麻痺、脳性麻痺、および精神発達の遅れを発症します。生命への脅威の程度は、この症候群が発見された年齢によって異なります。30歳近くになると、患者はすでに軟骨腫症、変形性関節症、その他の合併症と診断されています。この病気は積極的に研究されており、正確な診断を下すにはいくつかの研究が必要です。わずかな逸脱で症状が現れる場合、最初の検査で症候群を特定することは困難です。ほとんどの場合、診断が行われます