Chondrodysplasia deformans

Kondrodyslasia tai rustorakenteiden muodonmuutos aiheuttaa ihmisen luuston muodonmuutoksia, ja sille on ominaista epätäydellinen kehitys. Oireyhtymään kuuluu suuri joukko sairauksia, mutta yleisin on eristetty reisiluun kondromalasia. Toinen taudin tärkeimmistä ilmenemismuodoista on polydactyly - kuudes sormi on liian pitkä. Noin 6 %:lla potilaista kuulokojeen rakenteessa on erilaisia ​​poikkeavuuksia – nystagmus, karsastus ja progressiivinen kuulonalenema. Yleensä useimmat elinjärjestelmät kärsivät. Sairaus havaitaan usein ennen syntymää tai varhaisessa elämässä. Pojat ja tytöt kärsivät yhtä usein, minkä tahansa ikäiset potilaat ovat alttiita patologialle.

**Mihin tätä oireyhtymää tarvitaan?** Luuvaurion vuoksi luuranko on huonosti muodostunut, ja kallon ja selkärangan muodon muutoksia on havaittavissa vastasyntyneellä. Hermoputken muodostumisessa ja keuhkojen muodostumisessa on häiriöitä. Aluksi lapsella ei juuri ole rustokudosta pääluissa tai sen rakenne on epäsäännöllinen. Suurin osa soluista ei ole erilaistuneita, minkä vuoksi nivelten ja luukudoksen rakenne on paljon normaalia tiheämpi. Muistuttaa tiheää rustolevyä, joka sitten luuutuu. Tämä on oireyhtymän suurin haitta, jonka aiheuttavat ne solut, jotka eivät ole vastuussa luurakenteen kasvusta ja kehityksestä; ne vaikuttavat sen kehitykseen tiivistäen sitä. Myös verenkierto ja luiden muoto häiriintyvät. Mitä pidemmälle lapsi kehittyy, sitä selvempiä on sen muodostumisen puutteita. Äkillistä raajojen kasvua ei pidä sallia, ravintoa ja yleiskuntoa on valvottava peruuttamattomien terveydenmuutosten välttämiseksi.

Lapselle kehittyy kääpiö, paraplegia, aivovamma ja hidas henkinen kehitys. Elämän uhan aste riippuu iästä, jolloin oireyhtymä havaittiin - lähempänä 30 vuotta potilaalla on jo diagnosoitu kondromatoosi, koksartroosi ja muut komplikaatiot. Tautia tutkitaan aktiivisesti, ja tarkan diagnoosin tekemiseen tarvitaan useita tutkimuksia. Oireyhtymää on vaikea tunnistaa ensimmäisellä tutkimuksella, jos se ilmenee pienin poikkeavin. Useimmiten diagnoosi tehdään