Kondrodisplazi deformansları

Kondrodislazi veya kıkırdaklı yapıların deformasyonu, insan iskeletinin deformasyonuna neden olur ve kusurlu gelişim ile karakterize edilir. Sendrom çok sayıda hastalığı içerir, ancak en yaygın olanı femurun izole kondromalazisidir. Hastalığın ana belirtilerinden bir diğeri de polidaktilidir - altıncı parmağın çok uzun olması. Hastaların yaklaşık %6'sında işitme cihazının yapısında çeşitli anormallikler vardır - nistagmus, şaşılık ve ilerleyici işitme kaybı. Genel olarak çoğu organ sistemi etkilenir. Hastalık genellikle doğumdan önce veya yaşamın erken dönemlerinde tespit edilir. Erkekler ve kızlar eşit sıklıkta acı çekerler, hastanın her yaşı patolojiye karşı hassastır.

**Bu sendroma neden ihtiyaç duyulur?** Kemiklerin hasar görmesi nedeniyle iskelet zayıf şekilde oluşur ve yenidoğanda kafatası ve omurganın şeklindeki değişiklikler fark edilir. Nöral tüpün oluşumunda ve akciğerlerin oluşumunda bozukluklar vardır. Başlangıçta çocuğun ana kemiklerinde neredeyse hiç kıkırdak dokusu yoktur veya düzensiz bir yapıya sahiptir. Hücrelerin çoğu farklılaşmamıştır, bu nedenle eklemlerin ve kemik dokusunun yapısı normalden çok daha yoğundur. Daha sonra kemikleşmeye uğrayan yoğun bir kıkırdaklı plakaya benzer. Bu, kemik yapısının büyümesinden ve gelişmesinden sorumlu olmayan hücrelerin neden olduğu sendromun ana dezavantajıdır; gelişimini yoğunlaştırarak etkilerini gösterirler. Kemiklerin kanlanması ve şekli de bozulur. Çocuk ne kadar gelişirse, oluşumundaki kusurlar da o kadar belirgin hale gelir. Uzuvların ani büyümesine izin verilmemeli, sağlıkta geri dönüşü olmayan değişikliklerden kaçınmak için beslenmeyi ve genel durumu kontrol etmek gerekir.

Çocukta cücelik, parapleji, serebral palsi ve yavaş zihinsel gelişim gelişir. Yaşam tehdidinin derecesi, sendromun keşfedildiği yaşa bağlıdır - 30 yıla yakın bir zamanda hastaya kondromatoz, koksartroz ve diğer komplikasyonlar teşhisi konmuştur. Hastalık aktif olarak araştırılmaktadır ve doğru tanı koymak için çeşitli çalışmalara ihtiyaç vardır. Küçük sapmalarla kendini gösteriyorsa, ilk muayenede sendromu tespit etmek zordur. Çoğu zaman tanı konulur