Chondrodysplasie deformans

Chondrodyslasie of vervorming van kraakbeenstructuren veroorzaakt vervorming van het menselijk skelet en wordt gekenmerkt door een onvolmaakte ontwikkeling. Het syndroom omvat een groot aantal ziekten, maar de meest voorkomende is geïsoleerde chondromalacie van het dijbeen. Een andere van de belangrijkste manifestaties van de ziekte is polydactylie: de zesde vinger is te lang. Ongeveer 6% van de patiënten heeft verschillende afwijkingen in de structuur van het hoortoestel: nystagmus, scheelzien en progressief gehoorverlies. Over het algemeen worden de meeste orgaansystemen aangetast. De ziekte wordt vaak vóór de geboorte of vroeg in het leven ontdekt. Jongens en meisjes lijden even vaak; elke leeftijd van de patiënt is vatbaar voor pathologie.

**Waarom is dit syndroom nodig?** Door schade aan de botten is het skelet slecht gevormd en zijn veranderingen in de vorm van de schedel en de wervelkolom merkbaar bij de pasgeborene. Er zijn stoornissen in de vorming van de neurale buis en de vorming van de longen. In eerste instantie heeft het kind vrijwel geen kraakbeenweefsel in de hoofdbeenderen, of is er sprake van een onregelmatige structuur. De meeste cellen zijn niet gedifferentieerd, hierdoor is de structuur van gewrichten en botweefsel veel dichter dan normaal. Lijkt op een dichte kraakbeenachtige plaat, die vervolgens verbening ondergaat. Dit is het grootste nadeel van het syndroom, veroorzaakt door die cellen die niet verantwoordelijk zijn voor de groei en ontwikkeling van de botstructuur; ze oefenen hun invloed uit op de ontwikkeling ervan en verdichten deze. Ook de bloedtoevoer en de vorm van de botten worden verstoord. Hoe verder een kind zich ontwikkelt, hoe duidelijker de gebreken in zijn vorming worden. Plotselinge groei van de ledematen mag niet worden toegestaan; het is noodzakelijk om de voeding en de algemene toestand onder controle te houden om onomkeerbare veranderingen in de gezondheid te voorkomen.

Het kind ontwikkelt dwerggroei, dwarslaesie, hersenverlamming en een trage mentale ontwikkeling. De mate van levensbedreiging hangt af van de leeftijd waarop het syndroom werd ontdekt - dichter bij de 30 jaar wordt bij de patiënt al de diagnose chondromatose, coxartrose en andere complicaties gesteld. De ziekte wordt actief bestudeerd en er zijn verschillende onderzoeken nodig om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen. Het is moeilijk om het syndroom bij het eerste onderzoek te identificeren als het zich met kleine afwijkingen manifesteert. Meestal wordt de diagnose gesteld