Хондродисплазия деформираща

Хондродислазията или деформацията на хрущялните структури причинява деформация на човешкия скелет и се характеризира с несъвършено развитие. Синдромът включва голям брой заболявания, но най-често срещаната е изолирана хондромалация на бедрената кост. Друга от основните прояви на заболяването е полидактилията - шестият пръст е твърде дълъг. Приблизително 6% от пациентите имат различни аномалии в структурата на слуховия апарат - нистагъм, страбизъм и прогресивна загуба на слуха. Като цяло повечето системи от органи са засегнати. Заболяването често се открива преди раждането или в ранна възраст. Момчетата и момичетата страдат еднакво често, всяка възраст на пациента е податлива на патология.

**Защо е необходим този синдром?** Поради увреждане на костите, скелетът е слабо оформен и промените във формата на черепа и гръбначния стълб са забележими при новороденото. Има смущения в образуването на невралната тръба и образуването на белите дробове. Първоначално детето почти няма хрущялна тъкан в основните кости или има неправилна структура. Повечето от клетките не са диференцирани, поради което структурата на ставите и костната тъкан е много по-плътна от нормалното. Прилича на плътна хрущялна плоча, която след това претърпява осификация. Това е основният недостатък на синдрома, причинен от тези клетки, които не са отговорни за растежа и развитието на костната структура, те оказват влияние върху нейното развитие, уплътнявайки я. Кръвоснабдяването и формата на костите също се нарушават. Колкото по-нататък се развива детето, толкова по-очевидни стават дефектите в неговото формиране. Не трябва да се допуска внезапно нарастване на крайниците, необходимо е да се контролира храненето и общото състояние, за да се избегнат необратими промени в здравето.

Детето развива нанизъм, параплегия, церебрална парализа и бавно умствено развитие. Степента на заплаха за живота зависи от възрастта, на която е открит синдромът - по-близо до 30 години, пациентът вече е диагностициран с хондроматоза, коксартроза и други усложнения. Заболяването се изучава активно и са необходими няколко изследвания, за да се постави точна диагноза. Трудно е да се идентифицира синдромът при първия преглед, ако се проявява с незначителни отклонения. Най-често диагнозата се поставя