Chondrodysplasia deformans

A chondrodyslasia vagy a porcos struktúrák deformációja az emberi csontváz deformációját okozza, és tökéletlen fejlődés jellemzi. A szindróma számos betegséget foglal magában, de a leggyakoribb a combcsont izolált chondromalacia. A betegség másik fő megnyilvánulása a polydactyly - a hatodik ujj túl hosszú. A betegek hozzávetőleg 6% -ánál különböző anomáliák vannak a hallókészülék szerkezetében - nystagmus, strabismus és progresszív hallásvesztés. Általában a legtöbb szervrendszer érintett. A betegséget gyakran a születés előtt vagy az élet korai szakaszában észlelik. A fiúk és a lányok egyformán gyakran szenvednek, a beteg bármely életkora érzékeny a patológiára.

**Miért van szükség erre a szindrómára?** A csontok károsodása miatt a csontváz rosszul formálódik, az újszülöttnél a koponya és a gerinc alakjának változásai is észrevehetők. Zavarok vannak a neurális cső és a tüdő kialakulásában. Kezdetben a gyermeknek szinte nincs porcszövete a fő csontokban, vagy szabálytalan szerkezetű. A sejtek többsége nem differenciálódott, emiatt az ízületek és a csontszövet szerkezete a normálisnál jóval sűrűbb. Sűrű porcos lemezre hasonlít, amely aztán csontosodáson megy keresztül. Ez a szindróma fő hátránya, amelyet azok a sejtek okoznak, amelyek nem felelősek a csontszerkezet növekedéséért és fejlődéséért, befolyásolják annak kialakulását, tömörítik azt. A csontok vérellátása és alakja is zavart szenved. Minél tovább fejlődik a gyermek, annál nyilvánvalóbbak a kialakulásának hibái. A végtagok hirtelen növekedését nem szabad megengedni, a táplálkozás és az általános állapot ellenőrzése szükséges a visszafordíthatatlan egészségi változások elkerülése érdekében.

A gyermekben törpeség, bénulás, agybénulás, lelassul a szellemi fejlődés. Az életveszély mértéke a szindróma felfedezésének korától függ - közelebb 30 évhez, a betegnél már chondromatosis, coxarthrosis és egyéb szövődmények diagnosztizálnak. A betegséget aktívan tanulmányozzák, és számos vizsgálatra van szükség a pontos diagnózis felállításához. A szindrómát az első vizsgálat során nehéz azonosítani, ha kisebb eltérésekkel nyilvánul meg. Leggyakrabban a diagnózis felállításra kerül