Chondrodysplazja deformacyjna

Chondrodyslazja, czyli deformacja struktur chrzęstnych, powoduje deformację szkieletu człowieka i charakteryzuje się niedoskonałym rozwojem. Zespół obejmuje dużą liczbę chorób, ale najczęstszą jest izolowana chondromalacja kości udowej. Kolejnym z głównych objawów choroby jest polidaktylia - szósty palec jest za długi. Około 6% pacjentów ma różne nieprawidłowości w budowie aparatu słuchowego - oczopląs, zez i postępujący ubytek słuchu. Ogólnie rzecz biorąc, dotyczy to większości układów narządów. Chorobę często wykrywa się przed urodzeniem lub we wczesnym okresie życia. Chłopcy i dziewczęta cierpią równie często, każdy wiek pacjenta jest podatny na patologię.

**Dlaczego potrzebny jest ten zespół?** Z powodu uszkodzenia kości szkielet jest słabo ukształtowany, a u noworodka zauważalne są zmiany w kształcie czaszki i kręgosłupa. Występują zaburzenia w tworzeniu cewy nerwowej i tworzeniu płuc. Początkowo dziecko nie ma prawie żadnej tkanki chrzęstnej w głównych kościach lub ma nieregularną budowę. Większość komórek nie jest zróżnicowana, przez co struktura stawów i tkanki kostnej jest znacznie gęstsza niż normalnie. Przypomina gęstą płytkę chrzęstną, która następnie ulega kostnieniu. Jest to główna wada tego zespołu, spowodowana przez komórki, które nie są odpowiedzialne za wzrost i rozwój struktury kości, wywierają wpływ na jej rozwój, zagęszczając ją. Zakłócone jest także dopływ krwi i kształt kości. Im dalej rozwija się dziecko, tym bardziej oczywiste stają się wady w jego powstaniu. Nie należy dopuszczać do gwałtownego wzrostu kończyn, należy kontrolować odżywianie i stan ogólny, aby uniknąć nieodwracalnych zmian w stanie zdrowia.

U dziecka rozwija się karłowatość, paraplegia, porażenie mózgowe i powolny rozwój umysłowy. Stopień zagrożenia życia zależy od wieku, w którym wykryto zespół - bliżej 30 lat u pacjenta zdiagnozowano już chrzęstniakowatość, zwyrodnienie stawów i inne powikłania. Choroba jest aktywnie badana i potrzeba kilku badań, aby postawić dokładną diagnozę. Trudno jest zidentyfikować zespół przy pierwszym badaniu, jeśli objawia się niewielkimi odchyleniami. Najczęściej stawiana jest diagnoza